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时间:2022-08-02 17:11 作者:admin

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

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2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

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因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

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近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

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对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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在长春吉大一院做一次三代试管婴儿的成功率可以高达70%左右,但是这是针对于较年轻以及身体状况较好的患者来说。若是患者身体状况比较差,比如说卵巢功能已经衰退、子宫患有其他疾病以及丈夫精子质量也不好等等,特别是年龄大于40岁的患者,那么在吉大一院做三代试管的成功率就是比较低的,可能只有25%-30%左右的几率会成功。

长春吉大一院(吉林大学第一医院/吉林大学白求恩第一医院)是吉林省首家、也是目前唯一一家获批“第三代试管婴儿”技术正式运行的单位,2021年诞生了吉林省首例“第三代试管婴儿”。目前吉大一院三代试管成功率挺高的,但不同年龄段的患者在该医院做一次三代试管的成功率是不同的,具体可参照以下:

1.据科学研究女性最佳生育年龄在25-35岁之间,也就是说这段时期做试管的成功率是最高的,所以此年龄段的患者在吉大一院做一次三代试管的成功率可以高达70%左右;

2.大于35岁的患者,属于高龄,一般来说年龄在35-40岁之间,做一次三代试管的成功率也还是很可观,在50%左右;

3.年龄大于40岁,虽然三代试管可以筛选出健康的胚胎,但是高龄患者本身活产率就会下降,加上妊娠风险大,所以成功率会低很多,大概在30%左右。

据了解,试管移植后打3支强克主要是为了进行保胎。强克属于生物制剂,其主要适用症是中度或中毒强直性脊柱炎,一般是孕妇禁用药,若在孕期内注射强克是有可能造成胎儿畸形的。但最新研究表明,试管婴儿移植后到了怀孕的早期和中期,注射强克不仅不会对胎儿造成影响,还有一定的保胎作用。

但由于每个人的身体条件不同,因此若医生建议大家使用强克进行治疗时,不必过分紧张,只需要听从医嘱进行保胎即可。注射强克的主要作用和注意事项如下:

1.强克为无菌白色冻干粉针剂,在试管婴儿技术上主要是为了保胎;

2.强克属于生物制剂范畴,可能会出现皮肤瘙痒、支气管炎、咳嗽、发烧、盗汗等不良反应;

3.强克含有重组干扰素,可能会对肚子里的胚胎有致畸作用,或导致胎儿肛门闭锁;

4.有反复发作感染史或患有易导致感染的潜在疾病时,应慎用强克;

5.在注射强克期间若出现较为明显的感染或过敏反应,应立刻停用强克并进行相关治疗;

6.强克一针剂的价格大概在700-800元不等;

7.强克应该在医生的指导下进行皮下注射,频次为一周一次,每次剂量为50mg,注射强克前每瓶用1毫升灭菌注射用水溶解。

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