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时间:2022-10-05 06:56 作者:admin

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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女性一方患有地贫可以做一代试管,只是生下来的孩子有50%的几率会被遗传地贫,因此为了确保孩子的健康,还是建议做三代试管。根据三代试管婴儿筛查疾病目录显示,地贫基因在三代试管疾病筛查范围中,做三代试管有机会帮助患有地贫的不孕家庭生下健康的宝宝。如果患者确实不想做三代,做一代也是可以的,只是需要承受50%的风险。

当夫妻双方中有一方是地中海贫血的患者或携带者,那么下一代就有50%的可能性会同样患上这种疾病,或者携带这种基因。要想避免遗传病的传递最好通过第三代试管婴儿进行胚胎移植前的遗传基因的诊断来避免。下面是女性一方患有地贫能否做一代试管的分析:

1.女性有地贫,男性没有,那孩子就有一半的几率会是地贫患者或是携带者,只有依靠三代试管才能有机会避免这种情况,一代试管没有这方面的技术;

2.第一代试管婴儿是比较常规的试管婴儿技术,没有胚胎筛选技术,女性患有地贫是有可能会将地贫遗传给宝宝的;

3.三代试管婴儿技术目前主要阻止严重地中海贫血患儿的出生,选择试管三代是生健康宝宝的有效方式。

试管婴儿治疗可以说是比较漫长的过程,要获得成功,并不是一两天就能解决的事情,当然要是第一次失败了,那也没有很大的关系,因为生宝宝这种事有越挫越勇的精神。

那么试管婴儿治疗万一失败了,要过多久才能进行第二次治疗呢?那这个就要看以下两种情况了。

首先是有胚胎的情况。在治疗时期,因为患者使用了促排药物,一般都会一次性培养多个胚胎,所以大多数患者在第一次移植之后,依然有很多可以保存的胚胎。对于这种有冷冻胚胎的患者来说,要想再次做试管婴儿治疗,那么就不用再经历促排、取卵等环节,要是自己本身的身体素质比较好的话,那么就可以等到下个月经周期便可进行再次治疗。

其次是没有冷冻胚胎的情况,对第一次移植后,没有留下冷冻胚胎的患者来说,要想再次进行试管婴儿治疗,那么就要再次尽力促排、取卵等步骤,而这个时间要间隔3个月左右,最好是能休养半年以后再进行试管婴儿治疗。

知道再次做治疗的时间还远远不够,最重要的是要学会总结经验,争取下次治疗的时候,能够一次性成功。那么决定试管婴儿成败的关键是什么呢?专家总结好了以下几点,希望各位患者做好。

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1、胚胎的质量

成功率的主要关键是夫妻双方是否能提供优质的精子跟卵子。每个人的年龄都会增长,随即而来的是精子跟卵子质量下降。正常情况,年龄越大,出现染色体异常的可能性也就越大。而染色体异常对胚胎的形成跟着床是有很大影响的,很有可能会致使胚胎长到某一阶段时突然停止生长。

2、内膜的厚度

内膜主要是胚胎着床的重要地方,要是内膜过薄,胚胎着床就会变得不牢固,即使胚胎着床了,也因为得不到充足的营养,而后造成流产,进一步影响试管婴儿成功率。

一两次的失败并不可怕,可怕的是经过一次失败之后就放弃了希望。当妈妈并不是一件简单的事情,经历失败之后,只要耐心找出原因,提前做好预防,还有做好准备,那么宝宝总有一天会来到你的身边。

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