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时间:2022-10-05 16:56 作者:admin

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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试管婴儿不会影响生男生女的几率,一、二代试管不能确定胚胎是男是女,无法针对性移植,所以不能说试管生女孩比生男孩的几率大,但是做三代试管对胚胎进行染色体筛选和诊断,可以知道胚胎性别,但是我国禁止做非医学情况的性比鉴定,对于试管婴儿生男生女的概率有以下情况:

1.试管婴儿出生的孩子和自然受孕出生的孩子在性别比例上基本相同,而且我们国家禁止非医学需要的胎儿性别选择;

2.有研究发现,试管移植单胎的男孩明显比双胎男孩多,尤其是在冻胚移植中尤为明显,除了冻胚移植会比鲜胚移植生男孩的概率大之外,和移植卵裂期胚胎相比,囊胚移植后出生的男孩更多;

3.在筛选精子进行单精子注射时,带X染色体的精子(女孩)更容易表现出正常的外观,更容易被筛选到,所以和第二代试管婴儿相比,第一代试管生男孩的概率比较多,二代试管生女孩的概率比较多。

供卵助孕流程

文、图/羊城晚报全媒体记者 郑达

9月18日,珠海市妇幼保健院首次成功应用第三代试管婴儿技术(胚胎种植前遗传学检测(PGT))阻断染色体倒位向子代传递,珠海市首个第三代试管宝宝顺利诞生。

钟女士夫妇结婚5年,有正常性生活,未做避孕措施却迟迟没有怀孕,加之钟女士已34岁,夫妻俩心急如焚,于是来该院生殖中心寻求帮助。

早在2015年,钟女士的造影显示双侧输卵管慢性炎症,通而不畅,功能差。B超提示子宫肌瘤。染色体核型结果显示16号染色体臂内倒位。这个结果意味着什么呢?钟女士带着困惑咨询了生殖医学中心主任许伟标。许伟标表示,倒位携带者虽然染色体位置发生了变化,但遗传物质无增减,所以临床无异常表现,但这种染色体异常如果自然受孕的话,根据遗传规律会有1/4概率生育正常染色体后代,有1/4概率生育携带倒位染色体,1/2概率生育异常染色体核型。而反复胚胎停育流产、胎儿畸形对孕妇身心来说都是极大的伤害,对一个家庭来说也是巨大的打击。

经过一系列解答,钟女士决定行胚胎种植前遗传学检测(PGT),即第三代试管婴儿,筛选染色体正常的健康胚胎移植到子宫,从而孕育健康宝宝。钟女士夫妇的治疗于2019年9月开始,包括通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎种植前遗传学检测(PGT)等一系列治疗程序。最终他们送了2个优质囊胚进行PGT检测,其中有1个是未见染色体拷贝数异常的囊胚。

2019年12月成功移植该枚编号为2019_1610_01未见染色体拷贝数异常的胚胎。2020年1月31日B超确定妊娠成功。4月接受了产前羊水穿刺诊断,胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常,与PGT检测结果一致。9月18日,钟女士顺利诞下健康宝宝。

据悉,胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)俗称“第三代试管婴儿”,是指在体外受精的胚胎移植入子宫前,通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测,排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫,这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。

目前该中心第一代、第二代(IVF、ICSI)的成功率是60%左右,第三代试管婴儿PGT的成功率是70-80%左右。珠海市妇幼保健院生殖中心负责人蔡桂丰表示,珠海市首例三代试管婴儿的诞生,宣告了PGT技术在珠海市的成功应用,填补了珠海市的PGT技术空白,为珠海市乃至广东省地区通过PGT技术阻断染色体异常和单基因疾病,加强出生缺陷防控打下了坚实的基础。未来,该中心将继续用先进的辅助生殖技术造福更多生育问题家庭。

来源|羊城晚报·羊城派

责编|李程

审签|梁泽铭

实习生|周嘉颖

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