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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?
因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。
近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。
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高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。
记者从北京市医保局了解到,16项纳入医保甲类报销范围的辅助生殖技术项目,价格从180元到5000余元不等,项目类型涵盖人工授精、胚胎移植与培养等多种医疗服务。其中单项价格最高的是胚胎单基因病诊断技术,为5050元。
“我们医院这几天接到很多咨询电话,有些病人说,这个月先不做了,等政策落地了再做。”据北大人民医院生殖医学中心主任沈浣介绍,医保政策落地后,从实验室的胚胎培养到胚胎移植整个周期的医疗费用大约将节省1万元到1.4万元不等。
目前,北京市具有辅助生殖资质的基本医疗保险定点医疗机构共15家。
来源:工人日报
如果想要在北京做试管婴儿,那么对医院的选择是极其重要的。目前,北京有很多医院可以做试管婴儿,包括可靠的医院和不可靠的医院。选择适合自己的医院做试管婴儿更容易成功。小编为此专门整理了北京试管婴儿成功率排名前十的医院。
2022年北京试管婴儿医院大全到目前为止,北京已经有18家医院可以做试管婴儿,其中有3家医院可以做第三代试管婴儿,分别为北京大学第三医院、解放军总医院第六医疗中心、解放军总医院第一医疗中心。各医院的准入技术如下表所示:
排名 | 医院名称 | 准入技术 |
1 | 北京大学第三医院 | 人工授精、一代、二代、三代试管婴儿 |
2 | 中国医学科学院北京协和医院 | 人工授精、一代、二代试管婴儿 |
3 | 国家卫生健康委科学技术研究所 | 人工授精、一代、二代试管婴儿 |
4 | 北京家恩德运医院 | 人工授精、一代、二代试管婴儿 |
5 | 首都医科大学附属北京妇产医院 | 人工授精、一代、二代试管婴儿 |
6 | 北京大学第一医院 | 人工授精、一代、二代试管婴儿 |
7 | 首都医科大学附属北京朝阳医院 | 人工授精、一代、二代试管婴儿 |
8 | 北京市海淀区妇幼保健院 | 人工授精、一代、二代试管婴儿 |
9 | 北京大学人民医院 | 人工授精、一代、二代试管婴儿 |
10 | 北京中医药大学东方医院 | 人工授精 |
11 | 解放军总医院第七医学中心 | 人工授精、一代、二代试管婴儿 |
12 | 解放军总医院第六医学中心 | 人工授精、一代、二代、三代试管婴儿 |
13 | 解放军总医院第一医学中心 | 人工授精、一代、二代、三代试管婴儿 |
14 | 北京家圆医院 | 人工授精、一代、二代试管婴儿 |
15 | 北京美中宜和北三环妇儿医院 | 人工授精、一代、二代试管婴儿 |
16 | 战略支援部队特色医学中心 | 人工授精、一代、二代试管婴儿 |
17 | 空军特色医学中心 | 人工授精、一代、二代试管婴儿 |
18 | 火箭军特色医学中心 | 人工授精、一代、二代试管婴儿 |
许多不孕家庭在选择北京试管婴儿医院时,喜欢比较试管婴儿的成功率。事实上,北京许多试管婴儿医院的技术都已经趋于成熟,因此试管婴儿的成功率差别不大。排名如下:
Top1:北京大学第三医院(试管婴儿成功率65%);
Top2:解放军总医院第六医学中心(试管婴儿成功率63%);
Top3:解放军总医院第一医学中心(试管婴儿成功率61%);
Top4:北京协和医院(试管婴儿成功率60%);
Top5:北京大学人民医院(试管婴儿成功率60%);
Top6:北京朝阳医院(试管婴儿成功率58%);
Top7:北京妇产医院(试管婴儿成功率66%);
Top8:北京市海淀区妇幼保健院(试管婴儿成功率55%);
Top9:北京家恩德运医院(试管婴儿成功率55%);
Top10:北京家圆医院(试管婴儿成功率50%)。
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影响试管婴儿成功率的因素有很多,每个家庭的怀孕需求不同,每个试管婴儿医院的方向可能不一样,所以不孕家庭应该结合自己的需要和医院的方向,才能使试管婴儿的成功率更
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