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2022-12-08 20:02

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医生建议唐筛结果是临界风险的患者做羊水穿刺其实并不是骗局,因为一般唐氏筛查结果显示临界风险,就表明宝宝处于安全和不安全的地带,需要进一步检查明确孩子是否有问题。一般如果其他检查结果有异常,医生就会建议患者选择羊穿,直接去确认孩子是否存在问题,如果其他结果显示无异,就会让其去做无创dna判断孩子风险几率。

怀孕在四个月左右,一般都会做唐氏筛查,要看看胎儿是不是有唐氏综合症。唐氏筛查如果是临界风险,就需要进一步的进行检查,要不就是做无创dna要不就是做羊水穿刺。但如果患者临界风险做了无创dna后提示结果一样,最终还是需要做羊水穿刺,因为唐氏筛查和无创dna只能算是判断依据,而羊水穿刺可以作为确诊的依据。所以医生们建议临界风险患者做羊水穿刺并不是骗局,只是为了确诊还是否存在异常。

「本文来源:南国早报」

近日,一名男婴在自治区妇幼保健院降生——

他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。

跟以往的试管宝宝不同,这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体,阻断致病基因在家族中继续传递,

还是广西首例“脱染”宝宝。

女子两次流产

实为染色体异常

去年6月,韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次,均在孕早期因出现胚胎停育而流产,而且找不到原因。

经过染色体检测,发现她是一名“染色体平衡易位”携带者,丈夫染色体正常。

自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍,“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种,携带者外表跟正常人无异,只有遇到特定事件时,异常才会显现出来。

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比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题,约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位,人群中的携带率约为1‰-2‰,只有通过染色体检测才能发现。

▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图

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韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。

精准找出“十八分之一”

胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD),俗称第三代试管婴儿技术,该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生,已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。

然而,要解决韦女士的问题,光有第三代试管婴儿技术还不够。

▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图

据介绍,平衡易位携带者,与正常配偶结婚后,产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎,1/18的概率是携带染色体易位的胚胎,其余16/18为染色体异常,表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

前两个“1/18”,都呈现出“正常”,但存在本质的区别,一个是真正的正常,另一个则是“表面正常”,实际上仍然携带异常染色体,携带者到了生育时还是有可能面临困难。

而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。

更多家庭可能因此受益

韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕,最终形成了12个优质囊胚。此时,

让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。

▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图

检测结果显示,12个囊胚中,只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内,妊娠17周时检查结果提示,胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常,与胚胎检测结果一致。

今年8月23日,韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。

利用等位基因映射技术(MaReCs)成功阻断染色体平衡易位向子代的传递,意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进,更多有生育问题的家庭将因此获益。

来源丨南国早报记者 张若凡

通讯员汪彩珠 何芸

值班编辑丨徐丽青

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值班校对丨麦雪莉

值班主编丨谭双梅

值班编委丨周 寒

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国内第一代试管婴儿移植一次的费用大约会花3-5万元,但是并一定会一次性移植成功,一般会经过2、3次移植才会成功,进行多次移植费用会在8万元及以上。第一代试管的移植一次费用主要包括前期身体检查费用、促排期药物费、卵泡监测费、取卵手术费、移植费用等,具体费用也会是因人而异的,如果女性卵巢功能不好、对促排药敏感程度不同,可能会导致需要多次促排,产生的费用也会有所差异。

第一代试管婴儿主要适用于因排卵障碍导致不孕的女性,和其他几代试管婴儿相比费用相对来说是比较低,每家医院或生殖机构的收费标准不同,具体的费用可以参考2022试管婴儿费用明细或到当地医院咨询,下面是关于第一次试管移植一次的费用明细:

1.前期身体检查费用,做试管前会对夫妻双方进行身体检查,包括精卵质量、传染病检查、肝功能检查等,这个阶段的费用大概是在2000元左右;

2.促排期药物费和卵泡监测费,促排药的选择因人而异,不同促排药价格也会有所不同,通常促排加上卵泡监测费用是在6000-12000元不等;

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3.手术费方面包括包括B超检查、取卵、胚胎培养、胚胎移植的费用,如果存在一次性培养胚胎较多的情况,还会产生胚胎冷冻费及保存费用,大概是需要花费1-2万元左右;

4.一代试管移植胚胎后,大多患者会使用使用黄体支持药物,根据患者身体情况用量会有差异,大概是需要花费5000元左右。

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