女孩子宫切除_卵巢早衰怀孕了_试管婴儿染色体倒位是怎么回事？

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染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的片断颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位(paracentric)；如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位(pericentric)。臂内倒位不改变两个臂的长度，要用染色体显带技术才能识别；臂间倒位则使两个臂的长度出现增减，即使未作染色体显带处理也可观察区分。

一般来说，每条染色体都可以发生倒位，但发生率很低，一般为0.05%~0.09%。常见的染色体倒位的情况就有9号染色体倒位，且大多数为携带者，表现正常。而臂间倒位多见于2号和8号染色体，在不育人群中，臂间倒位的发生率为13%，对于不孕不育，以及优生优育来说就有影响了。

染色体倒位会有什么后果呢？

染色体倒位，如果不打断关键基因，通常没有异常表型，但是在少数情况下可能导致配子（即精子或者卵子）发生染色体的部分缺失和部分重复，这种不平衡配子染色体核型就可能会导致不孕不育、反复流产、胎儿畸形、生育智力低下患儿等。那么，是不是所有倒位均会导致这些不良结局呢？要回答这个问题，我们先来了解下倒位导致配子染色体不平衡的机制是什么。

少数染色体倒位导致不良结局的机制

精子或卵子的产生本质上是一个减数分裂的过程，染色体在减数分裂的过程中，需要联会配对，染色体片段倒位导致该片段需要旋转180度形成“倒位环”后，才能配对。减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换这一生理性的遗传事件普遍存在，当这一事件发生在“倒位环”中，且为奇数次的交换，即导致倒位染色体形成部分单体和部分三体（不平衡配子）。如果在“倒位环”内没有发生交换事件或者发生偶数次，通常形成的配子是正常或者倒位携带者（平衡配子）。

从以上倒位染色体重组机制我们可以看出倒位染色体形成不平衡配子的关键因素有两个：“倒位环”的形成和非姐妹染色单体交叉互换。研究表明，不是所有的倒位都能形成“倒位环”，它与倒位片段的大小和倒位片段占整个染色体长度的比例有关。倒位片段过小或者过大，在减数分裂的联会过程中都不会形成“倒位环”，而不会产生不平衡配子。

染色体(9)(p12q13)携带者是常见的多态核型

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在人类中也发现很多倒位不会导致不平衡配子的产生，如1号染色体、9号染色体、16号染色体等，这些染色体的臂间倒位通常发生在没有功能的异染色质区域，倒位的片段小、减数分裂过程中通常不会导致配子染色体部分单体和部分三体的发生，所以此类倒位一般被认为是一种多态现象。其中，9号染色体臂间倒位（inv(9)(p12q13)）最常见，人群中的发生率约1%。

这里需要特别指出的是，不是所有的1号、9号、16号染色体臂间倒位都属于多态现象，当倒位的片段较大，包含有更多的常染色质区域，还是有产生不平衡配子的风险的。

综上所述，染色体倒位不能笼统的说是正常还是异常，需要结合临床有没有异常表现，倒位所涉及的染色体、倒位片段的位置、倒位片段的大小，来进行综合分析。对于可能产生不平衡配子的染色体倒位携带者，可选择第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕技术来生育正常的宝宝。

染色体易位做试管成功率怎样？高不高？

现如今在临床上，针对染色体平衡易位引起的各类疾病，医学上还未有彻底有效的诊疗措施。而保障优生优育的理想之策便是做第三代试管婴儿，从根源上确保囊胚的健康，做到孕前优生把控，且周期成功率尤为有保障。那么，染色体易位做试管成功率怎么样？

在三代试管婴儿医院，医生运用的是先进的PGS/PGD技术，能全面有效规避染色体异常情况与遗传致病基因下行，保障孕育健康下一代。博士介绍，PGS/PGD技术可对移植前的囊胚进行检测，通过筛查囊胚23对染色体数目与结构，分析对比是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况;同时针对基因突变点进行检测，诊断囊胚是否携带遗传致病基因或可能导致特定疾病的基因突变，有效避免包括唐氏综合症、血友病、地中海贫血在内的200多种遗传疾病的影响，严把囊胚健康关。

现在的三代试管医生运用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS)，其具有通量大、信息量丰富等特点，可在筛查囊胚全部染色体基础上准确到细小微缺失，筛查准确性更高，因而也能更全面保障宝宝健康。

此外，基于专家数十年临床实践经验的积累，以及对技术操作的严谨把控，确保了基因检测环节的安全高效性。专家把受精卵培育至第五天形成囊胚后，准确提取囊胚外围细胞(未来发育成胎盘)做成切片，并对其进行基因检测，完全不会触及内细胞团，可很好保护囊胚的完整性。之后专家会把健康的囊胚植入女性良好的子宫内，可大大降低流产率，为成功受孕与顺利妊娠提供切实保障。也正基于完善设备的支持，专家对技术的娴熟运用，以及每项细节的把控到位，顺利帮助了50000以上的难孕育家庭抱得健康孩子，成就幸福与圆满。

因此，对于染色体易位做试管的情况，完全可以通过做第三代试管婴儿，在先进技术、优越医疗条件与完善服务等各方面保障下达成健康生育目标，实现为人父的美好愿望。

美国试管婴儿：检查染色体有必要吗？

​​在美国试管求子时，进行染色体检测是有必要的。胚胎染色体异常是造成胎停育早夭、畸形儿的重要原因。研究表明，60%以上的胚胎问题是由于染色体异常导致的。男性的精子或女性的卵子出现染色体异常，在试管结合后，容易出现胚胎染色体异常，胚胎出现染色体异常，意味着妊娠失败，除自然流产外，医生也建议人为终止妊娠，会给女性的身体和心理造成伤害。

因此，在胚胎植入子宫前，进行染色体遗传性筛查，目前的三代试管技术能够筛查常见的125种染色体遗传性疾病，通过剔除不健康的胚胎，选择健康的胚胎进行移植，能够避免胚胎染色体异常导致的临床妊娠率下降。

对于以下三类人群而言，在移植前必须进行染色体检查：1、35岁以上高龄女性，卵子老化，容易出现染色体异常；2、有过流产史的女性，需判断是否存在染色体异常；3、家族有遗传病史的夫妻，必须进行染色体检查，从而实现优生优育。

此外，美国试管婴儿夫妻还要做好孕前检查、戒烟戒酒保持运动；女性怀孕后，也需要注意避开有害环境，按时进行检查，最终生育健康的宝宝。