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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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子宫腺肌症是常见的一种子宫疾病，也是让女性非常头疼的妇科疾病，严重者甚至导致女性不孕。那么腺肌症患者可以通过试管要孩子吗？

1、什么是子宫腺肌症

子宫腺肌症指的是子宫内膜腺体和间质侵入子宫肌层形成的弥漫或局限性病变。女性的子宫肌肉层被一些子宫内膜物质充斥着造成子宫体积变大，严重者甚至子宫比正常体积大好几倍，变大的子宫会引起子宫肌肉产生密集式收缩，进而导致胚胎不易着床，患者怀孕后容易早产或者流产。

2、子宫腺肌症的危害是什么

01腹痛

子宫腺肌症在经前或经期会出现腹痛，呈现周期性，在月经后也会有痛经情况的出现，给女性的身心造成严重伤害。

02月经过多

月经过多、经期延长导致生活受影响，时间长了会导致贫血，少数患者发生大量出血，影响健康。

03不孕症

子宫腺肌症可以造成不孕的情况，对有生育愿望者造成心理阴影。

3、子宫腺肌症可以做试管婴儿吗

通常情况下，子宫腺肌症患者是可以通过试管婴儿技术来辅助生育的，甚至可以说，试管婴儿是不少子宫腺肌症患者的首选。

进行试管之前，应该通过B超或者核磁共振检查，判断腺肌症的病灶大小，应用抑制激素分泌的药物，使患有子宫腺肌病的女性子宫体积缩小，恢复正常后再开始做试管，以此提高试管的成功率。

最后子，因为子宫腺肌症不孕的患者自然受孕率比较低，虽然应对措施不少，不过目前试管婴儿辅助生殖技术仍然是首选方法，患有子宫腺肌症的女性如果想要生育宝宝，可以尝试一下试管婴儿。

试管婴儿是一项辅助生殖技术，其作用就是帮助生育困难的患者恢复生育，这项技术发展到现如今已经有许多年的历史，随着技术的不断提高，成功的几率也有了很大的突破，已经有越来越多患者通过手术获得了成功，体会到为人父母的喜悦，孩子带来的欢乐。

试管婴儿的大致过程是从夫妻双方的体内分别取出精子和卵子，让精子和卵子在人工控制的环境下完成结合受精的过程，接下来对受精卵进行早期培养，最后挑选优质的胚胎移植到女性子宫里面就可以了，胚胎移植后并没有完事，也会有一个着床的过程，大概3-5天左右的时间，根据患者自身情况不同，有些患者的着床时间可能会晚一些，然后等待移植后14天到医院检测怀孕与否就可以了。

对于胚胎移植后的这段期间，注意事项有很多，首先就是要保证胚胎可以顺利的着床，很多患者也都在纷纷咨询，试管移植后需要注意些什么?试管移植后吃什么有助于胚胎着床?等等，那么针对这样一个问题，小编来为大家进行一个相关的介绍。

试管婴儿移植后应该适量的补充营养，但是也不用大补特补，根据患者自身情况不同所需补充的营养也是不一样的，提醒大家多和医生进行沟通，听从医生的指导即可，一般情况下，试管移植后的饮食注意事项有以下几个方面：

补充高蛋白：建议尽可能吃一些含高蛋白的食物，例如牛奶、蛋类、鱼虾、大豆等。

注意饮食卫生：一定要选择干净、卫生的食物食用，以免导致腹泻情况发生，影响着床率。

少吃多餐：移植后因为休息时间长、活动量少，加上应用某种药物，可导致睡眠不佳、心情焦虑、还会常出现饱胀感，所以建议少吃多餐。

选择易消化食品：移植后需要多休息，运动量要减少，此时选择吃容易消化的流食为宜，例如稀粥、面汤等。

避免便秘：多吃一些容易排便的食物，比如白菜、芹菜、山药、莲藕等，以免出现便秘，最终影响胚胎着床。

除了饮食方面，试管婴儿移植后的其他注意事项如下所示：

多休息：48小时之内应该尽可能卧床休息，并且保持平躺的姿势，禁止一切用到力气的活动、动作，伸懒腰也包括在内，3-5天之后可以下床在室内进行小幅度的活动，5天后则可到室外小幅度活动，如果有条件的话建议先不去上班，在家好好休息，直到检测怀孕为止，如果有必要上班，要注意不能劳累、避免熬夜、禁止重体力劳动。

禁止洗澡：刚刚移植完以后的48个小时之内，患者不可以洗澡，如果实在难受可以用温水浸泡毛巾擦拭身体，但是也要防止受寒着凉。

合理饮食：移植后多吃清淡、易消化食物，避免油腻、辛辣、刺激、含咖啡因成分的食物、饮品，以免对胎儿不利，同时不能吃可引起腹泻或避免的食物，因为肠胃异常容易引起宫缩，进而提高流产的几率。

保持平和心态：情绪对人体造成的影响很大，消极的情绪甚至会直接伤害人体健康，愤怒情绪会令人体产生有毒物质，试管移植后如果因为情绪不良使身体产生有毒物质，则会影响着床率和手术成功率，因此手术期间应该保持良好、乐观的心态。

有问题找医生：试管婴儿过程中遇到任何异常现象，都应该及时通知给自己看病的医生，让医生了解、确认情况后采取对应措施，只要处理及时，通常不会有问题。

试管婴儿移植后可能会出现的症状及解决办法

便秘：移植后由于休息时间较长、活动量较少，再加上饮食可能比较精细，所以容易出现便秘情况，建议调整饮食结构，多吃一些蔬菜、水果等高纤维以及容易消化的食品，并且小幅度的活动一下，即可缓解或避免便秘。

腹胀胸闷：这种表现是因为注射黄体酮造成肠蠕动减少，且过度休息等原因所致，移植后只要避免重体力劳动、避免增加腹压、适当休息即可。

腹痛：不少患者移植后出现腹部不适或腹痛的症状，腹痛并非完全属于异常状态，腹痛的部位、时间不固定，有时会像针扎一样的轻度腹痛，这通常是因为过度紧张造成的，放松身心即可;不过如果腹痛症状逐渐加重，则需要马上到医院进一步检查，了解情况后及时处理。

出血：移植后出血的原因可能是取卵所留下的针眼出血，这种情况出血量不多，可能会有少量血性分泌物，属于正常，不用过分担心;但如果出血时间较长、出血量较多的话，则应该马上前往医院，必要时接受B超检查，了解出血原因。

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试管移植后吃什么有助于胚胎着床的问题就介绍到这里了，相信看完介绍之后患者朋友们的心中也有了一定的了解，那么就请大家在各方面都引起重视，以便更好的提高试管婴儿的手术效果，早日生下健康可爱的小宝宝!