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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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温都讯 记者近日从温医大附一院生殖医学中心获悉，该中心不育不孕年门诊量达到16万多人次，冷冻胚胎库储存着13万余枚胚胎，每年试管婴儿新鲜周期和冷冻胚胎复苏周期共8900多个，移植周期临床妊娠率大于55%。目前35岁以下的患者占75%，年龄最小的20岁，最大的50岁。

13万余枚冷冻胚胎来自2.6万名患者

记者走进温医大附一院生殖医学中心，胚胎植入手术室里的患者在经历取卵、取精、体外授精等多个程序后，等待医生做最后的胚胎植入。 看着每位患者求子的眼神，我们内心深处无比触动，尤其是一些失独家庭，这里就是他们生活最后的希望。 叶丹娜是温医大附一院生殖医学中心的助理研究员，她和同事见证了很多家庭的故事，也帮助很多人圆了梦。

医生在进行人工授精

据了解，正常情况下，精子与卵子取出后，被送入洁净无菌的胚胎实验室，在培养皿中开始 约会 。顺利的话，30~40天便能成功受孕。

该中心胚胎实验室保存着13万余枚冷冻胚胎，这些胚胎来自2.6万名患者。只要胚胎在液氮中保存得当，理论上可以无限期具有活性。 目前冷冻胚胎技术已比较成熟。 叶丹娜介绍，胚胎冷冻是试管婴儿技术的衍生技术，一般来说，将1~2枚胚胎移植回人体子宫后，多余的胚胎就会被冷冻起来。 冷冻后的胚胎目前保存在液氮中，液氮的温度为-196℃，在液氮中细胞酶的活力几乎完全受到抑制，也就是说细胞进程处于停滞状态。胚胎在液氮中保存是不会衰老的，存储时间长短对其发育潜能及孩子的健康状况没有显著影响，目前解冻复苏存活率几乎能达到100%。

一般冷冻间会配备十几个到几十个液氮储存罐，一个35升的储存罐可以储存上千个胚胎。液氮罐都装有自动报警系统，每天都会监测液氮面的高度和罐内温度，低于一定数值的时候，就会提醒及时补充液氮。此外还会有防盗、防错配等相关设备的支持。

小晴（化名）就在生殖医学中心有自己的冻卵。小晴是一名癌症患者，结婚多年一直没有怀孕。当她咨询医生能不能在化疗前冻卵，医生评估后让她在生殖医学中心成功冻卵。

冻卵过程并不简单。首先要进行评估问诊，通过抽血、阴道超声检查了解卵巢功能，同时了解冻卵计划、期望值等。然后使用排卵针或者排卵药刺激排卵，让更多的卵子长大成熟，并通过超声检查、监测卵泡的发育情况。之后，待卵泡成熟后进行取卵手术，通常是全麻后经由阴道超声辅助，使用取卵针穿刺过阴道壁抽取卵巢内的滤泡液取卵，取出的卵子放置在集卵管中，再放入-196℃液态氮极度冷冻。

昆明供卵三代成功率

温都记者 王春霞

编辑 孙立彭

校对 徐卉

版式 邵海若

审核 黄小玲

监制 陈博盛

商丘市第一人民医院现目前已经可以做人工受孕了，该医院是商丘市唯一一家可以开展人工授精助孕的医院。据了解，商丘市第一人民医院生殖中心是在2021年3月16日获得夫精人工授精技术试运行资质的，已经完成人工授精助孕技术121人次，受孕人数22人，成功率达18.18%。而且就在今年3月19日，该院首个通过夫精人工授精成功怀孕的婴儿诞生。

商丘市第一人民医院是商丘市唯一一所三级甲等综合医院，该院生殖医学中心成立于2019年8月，2021年3月16日经河南省卫生健康委员会批准开展夫精液人工授精技术（AIH），是商丘市唯一一家开展人类辅助生殖技术助孕的三甲医院。这里就为大家介绍一下商丘市第一人民医院生殖中心：

1.诊疗服务：目前能开展卵泡监测、输卵管检查、精液检查、内分泌调治、临床辅助助孕（夫精人工授精技术）、生殖健康、围绝经期雌激素替代治疗及其保健等诊疗服务；

2.诊疗特色：B超卵泡监测，促排卵治疗，输卵管通畅度检测评估，如B超下输卵管通液、输卵管造影检查，男性精液全套检查，包括精液常规检查、精子形态学检查、精子膜表面抗体、精子顶体酶活性定量等；

3.医疗团队：常年有经验丰富的不孕不育专家团队出诊，有牛爱琴、叶英、王卉等等医生。