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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

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她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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山大生殖医院供卵试管

本文转自：人民法院报

本报讯 （记者 吴 琪 通讯员 张 菁 李凯美）丈夫突发疾病不幸离世，妻子要求医院继续实施试管婴儿手术遭拒绝，遂将医院起诉至法院。近日，广西壮族自治区南宁市江南区人民法院对该案作出一审判决，依法支持原告夏某的诉讼请求。

原告夏某与其丈夫于2009年登记结婚，因婚后十年均未自然怀孕生育，于2019年3月前往被告南宁市某医院进行诊治。不久后，夏某夫妇在该医院生殖医疗中心施行了辅助生殖技术助孕，完成移植胚胎2个，继续囊胚培养胚胎3个，并决定对移植后剩余的1个胚胎进行冷冻保存。2019年9月，夏某前往医院检查发现胎停，第一次胚胎移植未能成功。2020年8月，夏某夫妇到医院进行第二次移植检查。但胚胎移植还未完成，夏某的丈夫突发疾病，于2021年3月不幸离世。

此后，夏某多次到医院要求继续实施胚胎移植手术，但被医院以“不得对不符合国家人口和计划生育法规和条例规定的夫妇和单身妇女实施人类辅助生殖技术”的规定为由拒绝。无奈之下，夏某将该医院告至法院。

庭审期间，双方当事人围绕“原告是否属于禁止实施人类辅助生殖技术的单身妇女”以及“原告单方能否继续移植与离世丈夫共有的胚胎”等争议焦点进行辩论。

法院审理后认为，夏某因丧偶成为单身状态，但在此期间没有再婚、没有生育子女、没有收养子女，其生育状况与其丈夫在世时未发生任何变化。案涉冷冻胚胎为夏某与其丈夫共同共有的特殊物，其丈夫死亡后，该物归夏某所有。同时，案件中也没有法律规定或合同约定导致原告和被告不能继续履行胚胎移植合同。法院依法支持夏某的诉讼请求，判令医院继续履行医疗服务合同。当前，该判决已经生效。

■法官说法■

在医疗服务合同关系中，就诊方享有自主选择权、知情权、损害赔偿请求权等多项权利，并承担缴纳医疗费等义务；与此对应，医疗机构负有注意、忠实等义务，并享有获取医疗费等权利。因此，夏某享有的自主选择权、知情权、损害赔偿请求权等多项权利依法应得到保护。此外，冷冻胚胎承载着哀思寄托、精神慰藉、情感抚慰等人格利益，夏某夫妇先后两次到医院实施人类辅助生殖技术，可见其对孩子的期盼之意。若经胚胎移植手术，夏某顺利生下孩子，一方面能减轻其丧夫之痛，另一方面经其照料呵护，并不必然对孩子的生理、心理造成根本不良影响。夏某要求继续实施胚胎移植手术的诉讼请求，既不违反法理，又符合情理，亦不有悖于道德伦理，法院依法予以支持。

上海九院的试管婴儿医生擅长的方面是不一样的，所以不存在说哪个医生最好，或者是医生排名等。但如果按照医生的资历和职称来说该院的匡延平和张韶珍都是不错的试管婴儿医生人选，这两位医生都是该院的主任医师，且拥有数十年的临床诊治经验，在国内试管婴儿领域都算是佼佼者，但其现在看诊时间较少，如果挂不到这两个医生的号。可以选择找林嘉盈、汪云、蔡任飞、王瑶、王宁玲、应俊等医生做试管婴儿。

上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科成立于2003年，目前中心有主任医师1人，副主任医师7人，具有研究生学历的占83.3%，博士生导师1人，硕士生导师4人。其中较受欢迎的医生排名如下：

1.匡延平：医学博士，博士生导师，擅长生殖系统疑难病和罕见病的诊断和治疗，上海九院匡延平做试管婴儿的成功率可达55%；

2.张韶珍：主任医师，医学硕士，擅长门诊宫腔镜手术及不孕症特别是试管婴儿、人工授精及促排卵治疗；

3.林嘉盈：德国医学博士，副主任医师，探索女性不孕不育疾病的临床与科研工作18年，擅长反复种植失败，反复无可用胚胎试管治疗；

4.汪云：副教授，硕士生导师，擅长免疫性不孕、反复胚胎种植失败、反复胎停等疾病治疗；

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5.蔡任飞：993年毕业于交通大学医学院，从事妇产科临床工作12年，擅长各种超促排卵方案及实施辅助生殖手术；

6.王瑶：在辅助生殖领域尤其是不孕不育内分泌调节、人工授精及试管婴儿治疗等方面积累了丰富的临床经验；

7.王宁玲：殖医学博士，副主任医师，擅长不孕不育、女性生殖内分泌的诊断与治疗；

8.应俊：副主任医师，副教授，擅长治疗各种原因引起的男性不育；

9.郭海燕：博士，擅长不孕不育，多囊卵巢症，第一代，第二代试管婴儿治疗；

10.芦雪峰：医学博士，擅长卵巢早衰、反复胚胎质量差、卵子成熟障碍、人工授精、试管婴儿等疾病治疗。