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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
盛海琳作为医生，加上自己曾有过的生产体验，她无比清楚自己目前的这个决定，意味着此后会遭遇什么。
也许九死一生，也许赌上这条命也不会成功，但盛海琳别无他法，她必须有一个孩子，才能支撑自己活下去。
她即刻动身，先是去北京找了一家最好的医院，但医生一听说她的年龄，就觉得风险太大，直接拒绝了她。
之后又辗转各地，四处寻访医院，却都遭到了拒绝。无奈之下，她又回到安徽，找到当初生产婷婷的医院，一再承诺出现任何问题都由她自己承担，中途如果出现任何重大问题都立刻停止，医院才勉强答应她。
2009年10月13日，经过三个月的身体调养、打针吃药、恢复经期，盛海琳终于等来了试管婴儿手术，医生将三个胚胎放入了她的体内。
20多天后再去复查，三个胚胎竟存活了两个，这让原本做好了最坏打算的盛海琳欣喜不已。
但这才仅仅是第一关，盛海琳还没高兴太久，就迎来了强烈的孕期反应。
高血压、高尿酸、身体浮肿、大出血、恶心、头昏、乏力……所有怀孕会经历的危险和折磨，盛海琳几乎都经历了个遍。
但身体上的疼痛再难受，也敌不过她心里的难受，她全部硬生生的忍下来。
直忍到临床指标发出警报，医生建议提前生产，怕有大风险。
2010年5月25日，盛海琳剖腹产下一对双胞胎女儿。这一对体重不足4斤的早产儿，分别取名为智智和慧慧。
看着襁褓里瘦小的两个孩子，盛海琳的心里得到了莫大的安慰，而丈夫虽然没说什么，但从脸上的表情看来，也是喜形于色。
当时的他们，都没预料到，接下来的生活才是更大的挑战。
60岁的高龄生育，已让盛海琳苦不堪言，而产后还要带两个孩子，更是让她心有余而力不足。
于是，又是请月嫂、又是请阿姨，还有孩子要吃的进口奶粉、尿不湿……突然剧增的花销，让她的退休金很快就见了底。
更别提之前做试管婴儿的费用，还有两个孩子因为早产住在保温箱里的费用，一笔一笔叠加起来，让盛海琳对未来的生活充满了恐慌。
早前没什么经济压力时，盛海琳过惯了大手大脚的生活，而两个孩子的到来，彻底将她打了个措手不及。
事到如今，她不得不认真考虑两个孩子的将来：她必须在自己还能行动的时候存到一笔钱，供孩子们日后的教育和生活。
于是，在孩子还没满100天时，盛海琳就重返职场，打工赚钱去了。
因为有着从业多年的医生资历，盛海琳的工作主要是去全国各地做讲座，介绍营养健康知识。
平均每个月，盛海琳要跑20多个城市，马不停蹄的奔忙、演讲。
一年之中，她有200多天都在外面，和孩子总是聚少离多，经常在打视频电话的时候，看到孩子哭着要妈妈，她也忍不住跟着一起哭。
但没办法，她不能停下赚钱的脚步，为了孩子的将来，她只能擦干眼泪继续在外奔波。
2016年，丈夫突然中风，生活的重担一下子全部落在盛海琳的肩上。家里多了一个人要照顾，保姆就必须从原来的2个增加到3个，开销也随之加大。
而春节时，保姆都要回家过年，盛海琳则不得不留在家里，一个人照顾三个人。
每次感觉实在太难了、撑不住的时候，盛海琳总会偷偷哭上一场。但即便如此，这样的生活盛海琳也过了近10年。
直到2019年，一次她在外工作时，小女儿慧慧突发肺炎，她赶回家中照顾女儿时，自己也跟着病了一场。
才让盛海琳意识到，自己这些年里对孩子的陪伴实在是太少，而这种无限度的奔忙，也在无形中加剧了对她身体的消耗，不能再这样下去了。
她仔细算了笔账，发现这些年里的存款也有差不多七八百万了，在合肥，这些钱供家里生活、孩子读书，已不大成问题了。
于是，盛海琳决定慢慢将生活中心转移到家庭上来，毕竟，家人才是她最在乎、最看重的。
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常常有人会问盛海琳：生了小女儿，会不会把大女儿忘了？
盛海琳说，“怎么可能忘记呢？记忆是割舍不断的。无论是婷婷，还是两个小女儿，她们对我而言都同样珍贵，带给我的喜悦是一样的。”
尽管搬过几次家，但新家里仍然摆放着婷婷的照片。盛海琳每次看到这些照片，依然还是会感到心痛，但随着小女儿慢慢长大，她也感觉到自己在被治愈，在慢慢走出来。
有时，她还会和两个小女儿讲姐姐的故事，智智、慧慧也会忍不住跟着妈妈一起难过，还主动提出要一起去墓地看望婷婷姐姐。
懂事的姐妹俩，总能给予盛海琳无限的治愈和宽慰，而她们所做的还远不止如此。
有次盛海琳去学校接女儿放学，被同学看到，便上来问：“这是你妈妈？不是奶奶吗？怎么这么老？”
盛海琳尴尬得不知道说什么，两个孩子却很勇敢和坦然，直接回答说：“这是我妈妈，虽然妈妈年龄大了，但是她很漂亮啊。”
这种时刻，总让盛海琳觉得，有了她们姐妹俩，付出再多也都值得。
去年疫情期间，盛海琳还和孩子们度过了有史以来最长的一段时间。每天，和孩子们在一起玩闹，陪她们一起学习、上课，盛海琳都会从心底发出感叹：“这是甜蜜的负担，很累、但也很幸福。”
这些年里，很多失独母亲听说盛海琳的故事后，都忍不住联系她，向她询问经验。
但她总是一边鼓励对方坚强地活下去，一边却并不建议对方做和自己相同的选择。
因为，她亲身经历过才知道，如果没有足够的财力和精力，生下孩子只会加剧痛苦，最后老人过不好，小孩也养不好，这才是真正的不负责任。
而她尽管拥有那些必备的条件，却也在这11年里吃尽了各种苦头，其中种种心酸，也是有口难言，不足与外人道。
所以，在面对记者采访，被问到：“你有没有后悔过？“
盛海琳的回答是：“其实有些后悔了。我当时不知道后面会发生这么多事，如果知道的话，再来一次，我会三思而后行。”
只可惜，人生没有早知道，往往只能是作出选择，然后再去承担自己的选择。
如今，盛海琳为了自己11年前的选择，付出了她能付出的一切代价；幸而，收获也颇为丰厚，不仅两个女儿乖巧懂事，她也如愿攒到了一笔让孩子衣食无忧的积蓄。
可以说，作为母亲，盛海琳为孩子做得其实已经够多、够好了。
可做母亲的人，心里哪有够了这一说呢？她们永远只想为孩子做得更多，做得更好。
原本，盛海琳对生死看得很淡，但自从有了两个小女儿，她突然开始害怕死亡。她成日担忧着，两个孩子该怎么长大；也成日期盼着，两个孩子快快长大。
如果可以，她想一直看着孩子长大成人，看到她们事业和家庭都趋于稳定，看到孙子的出生……
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