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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

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地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

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她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

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就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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长期和短期的区别在于哪儿？

长期和短期的区别在于短期时间内可能会有固定的资源投入，但是长期的话，任何投资的注入都是随时会发生变化的，不能确定。因为在实际生活中，一个企业的生产要素等资料是会根据企业的经营、销售等情况随时作出调整的，所以短期情况下能够确定至少会投入一种或几种资源；但若是长期的话，那么企业要注入的资源就是不确定的。

关于长期和短期的其他知识：

1.长期是指生产者可以调整全部生产要素数量的时期。在长期中，企业可以根据需要随时调整所有的生产要素投入数量，所有的投入都是可变投入。短期是指生产者来不及调整全部生产要素的数量，至少有一种生产要素的数量是固定不变的时间周期。在短期内，生产要素可以区分为不变投入和可变投入：生产者在短期内无法进行数量调整的那部分要素投入是不变要素投入。例如，机器设备，厂房等。生产者在短期内可以进行数量调整的那部分要素投入是可变要素投入。例如，劳动、原材料、燃料等。

2.股票长期投资好还是短期投资好？在股票市场中，投资人的投资理念都是不相同的，可能每个投资者都有个人的既定目标。对于资金实力比较雄厚的投资者来说，如果经验比较丰富的话，比较善于分析股市行情走势的，那么该类型的投资者可能会注重对股票的长期投资，注重的是长期效应，而不是只在乎眼前的投机利益。如果是一些散户投资者，没有太大的资金做支撑的话，可能都是觉得短期投资能够收获一比较大的收益，就可以见好就收了。所以，不同的投资人对于投资的时间长短有着不同的看法。

做试管发生宫外孕治疗三个月后再次进行第二次移植的着床率要依据患者的身体情况来定，三个月身体已经基本恢复的可以做第二次试管移植，但医生一般建议宫外孕治疗后的半年后再做试管，因为患者恢复半年后身体会更加适合再次移植受孕，三个月时间有些短，不排除身体还未完全恢复的情况，会有可能影响胚胎的着床。

宫外孕的出现大多是输卵管不通畅，而经过输卵管造影可以检查输卵管是否堵塞，如果堵塞需要做异位妊娠手术，最好在手术的半年后做试管。如果在宫外孕3个月就做第二次试管移植，有可能会影响胚胎着床。下面是具体分析：

1.有些患者在宫外孕治疗后的三个月身体还未完全恢复，也不排除后续是否有疾病的复发，在这个时间内做第二次移植胚胎着床率会低一些；

2.为了让第二次移植胚胎更容易着床，一般建议宫外孕半年后再做第二次试管移植；

3.如果三个月后患者身体恢复比较好，可以考虑做第二次试管移植，在身体没有其他疾病的情况下，胚胎也会更容易着床。