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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

【来源：海南新闻网资讯】

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胚胎整倍体和非整倍体的主要区别就在于其染色体数量是不同的，整倍体的染色体数目是23×2，但如果染色体数目发生异常，出现了染色体数目增加1到3条，或者减少1到2条那就是非整倍体胚胎。其妊娠结果也是有区别的，正常的整倍体胚胎一般都是可以生下健康胎儿的，但是非整倍体胚胎就会出现胎停、流程、畸形等问题。

如果体细胞中染色体数目的变异是以二倍体产生的，正常配子的染色体数为单位进行增减时，也称为“整倍体”，但如果染色体组内的个别染色体数目有所增减，使细胞内的染色体数目不成基数的完整倍数，那就称为“非整倍体”。下面就为大家具体介绍这两者的区别：

1、染色体数目

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正常情况的染色体是两倍体，就是23对。父母各提供23个，所以是23×2，也就是是整倍体，但是如果染色体发生数目异常，就可以出现非整倍体，即如果染色体不是2×23，那就是染色体非整倍体。

2、妊娠结果

整倍体的胚胎通常都是可以生下健康的孩子，但是非整倍体胚胎会不利于胚胎着床，还有可能导致胚胎停育、自然流产、胎儿畸形。