地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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文 | 幸孕姐（拥有本文版权，欢迎分享转发）

试管婴儿虽然为不孕不育夫妻带去希望，但是成功率不是百分百的，并不像外界传闻那样无所不能，我们都说细节决定成败，尽管你再有钱，细节不注意很难成功。

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试管婴儿成功必须满足的两个条件：1、男女双方提供优质的精子和卵子。2、女方子宫环境适合胚胎发育。

做试管婴儿必须注意的细节

一、对女性而言

1、手术前的饮食准备

A：补充蛋白质

女性试管婴儿前要补充充足的蛋白质，比如多喝豆浆、牛奶，多吃鱼虾、禽蛋等。每天坚持喝豆浆，能促进子宫内膜的生长，利于胚胎着床更稳固。

人体的激素与蛋白直接相关，补充蛋白能稳定激素，同时提升体质，增强免疫力，还能促进卵泡的生长。

B：补充叶酸

同自然受孕的女性一样，试管婴儿前后同样需要服用叶酸片或者多吃富含叶酸的食物，叶酸能确保身体产生足够的红血球，修复DNA、帮助细胞生长，叶酸能预防很多先天性畸形，比如神经管缺陷（脊柱裂和无脑儿）、唇腭裂等。

2、输卵管积水先治好

输卵管积水是有毒性的，如果没有及时治疗，积水反流入宫腔，易毒害胚胎，导致其不着床，因此试管婴儿手术之前必须先治好它，最好的方法是切除，而多数女性选择抽水，这样效果不大，并且复发的可能性较大。

3、取卵前一定要排尿

因为女性取卵时需要在B超的引导下进行，如果小便没有排干净，被尿液充盈的膀胱会影响卵巢的位置，继而干扰取卵医生的进针角度，不容易取到高质量的卵子。

4、胚胎移植前一定要憋尿

胚胎移植是在腹部B超的引导下完成的，如果进行途中肠管蠕动以及膀胱内的气体会影响到子宫的显像，憋尿能让膀胱充盈，将肠管推开，子宫在超声下的显像更加清晰，移植管进入宫腔更准确，如果膀胱里尿液不多甚至无尿，会使子宫显影欠佳，从而影响移植。

建议女性移植前一个小时开始喝水，喝完水后稍加走动，有助于膀胱充盈，憋尿讲究适中，并不是越多越好，一般感觉自己有尿意，用手轻轻触碰下腹部不会感觉到难以忍受即可。

5、胚胎移植后不要立马洗澡

胚胎移植成功后的一周内尽量不要洗澡，尤其是坐浴，会对胚胎造成影响，降低着床率，实在难受，可以用湿毛巾擦拭全身，但是毛巾温度不宜过高，会影响到胚胎发育，移植后的第14天可以去验孕确认怀孕。

6、胚胎移植后要做黄体支持

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黄体酮是维持胚胎着床和发育，以及胎儿生长不可或缺的重要物质，试管婴儿胚胎移植后更需要黄体支持，因为取卵时的促排卵药物使女性体内的垂体功能被抑制，导致身体分泌黄体功能不足，会影响到后期的整个妊娠过程，做黄体支持非常必要。

试管的准妈妈们为了保证胚胎顺利着床并发育，黄体支持一直要持续到孕早期，直至胎盘形成后才可以以停止用药，这样可以减少子宫的兴奋，抑制子宫收缩，更有利于胎儿生长发育。

7、高龄夫妇建议做第三代试管婴儿

高质量的精子和卵子是试管婴儿成功的必要因素。当夫妻年龄超过40岁时，卵子和精子质量下降老化，会导致成功率明显下降。

而第三代试管婴儿技术能够诊断染色体是否异常，当女性年龄30岁时，约30%的女性卵子染色体异常，到40岁时，大约60%卵子是异常的，到44岁时，90%卵子染色体是异常的。

因此年龄越大，配对胚胎的染色体异常率就越高，选择第三代试管婴儿技术，能够筛选异常染色体，既能提高受孕成功率，又能达到优生优育的目的。

8、子宫内膜过薄要“加厚”

子宫内膜太薄是胚胎难以着床的重要原因，如果女性是因激素水平太低导致的子宫内膜薄（少于0.6厘米），可以在医生的指导下补充雌激素增厚。

如果是多次人流刮宫、清宫手术造成的子宫内膜薄甚至出现损伤，需要根据受损程度补充雌激素或者宫腔镜下行手术治疗。如果是子宫内膜病变造成的子宫内膜薄，如子宫内膜结核、钙化等，需要做好抗结核治疗后进行处理。

二、对男性而言

男性的精子质量是试管婴儿是否成功的重要因素之一。男性又该注意哪些细节呢？

1、多吃补精的食物

男性在做试管婴儿取精前，要多吃富含维生素A、E和B、C的食物，比如豆类、鱼虾、韭菜、坚果、水果等，它们是提供精子和精液的原料，能促进精细胞的成熟、增强精子的活力。

2、取精前三天避免夫妻生活

男性取精前的三天一定要“清心寡欲”，为的是提高精子的质量与数目，加大胚胎养囊的成功率。

由此看来，做试管婴儿的夫妻光有钱不行，想顺利要孩子，一定要重视细节，有时候失败很可能是以上细节没做到位，成功被“一票否决”。反之，如果这些细节都做到位，往往更容易“中标”。（MZ）