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时间:2022-06-03 13:26 作者:admin

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地中海贫血(下面简称地贫)是常见的遗传疾病之一,而一直以来都有不少患者向咨询到地贫是否可以通过第三代技术解决遗传的相关问题。今天,让小编秀儿为大家科普第三代试管婴儿技术与地贫遗传的相关问题!

地中海贫血又称海洋性贫血,是慢性溶血性贫血最常见的人群不完全显性,属于一种“可预防顽固性”遗传病,地中海贫血是一种遗传性疾病。

地贫是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能患地贫疾病。因此,地贫会遗传给下一代。

在我国,长江以南地区(如广东、广西等)是地中海贫血的高发地区,然而,随着人口的不断迁移,近年来重庆、四川、贵州等地区的地中海贫血发病率也明显提高。

地中海贫血有什么症状?

地中海贫血临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。

①轻型

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患者无症状或轻度贫血,病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

②中间型

多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

③重型α地贫

又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

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④重型β地贫

患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的试管婴儿新闻铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。

地中海贫基因携带者如何生健康宝宝

随着医学技术的不断更新发展,当代先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向了新的极限。

第三代试管婴儿技术可通过胚胎植入前的遗传物质检测出染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常,准确判断出基因、染色体的突变,针对125种隐性疾病做出最为准确的诊断,大幅提高妊娠率的同时也降低了出生缺陷和患遗传病的风险,可以从根源上避免地贫对下一代的遗传。

温馨提示:地贫属于一种可防难治的遗传病疾病,建议有家族遗传背景的朋友在备孕期间夫妻双方做好地贫的筛查和诊断,若自身为地贫先带着则可进一步选择第三代试管婴儿技术从根源上避免地贫遗传给下一代。

三代试管婴儿能够筛查地中海贫血问题吗?

关于地贫,小编相信有些姐妹知道,尤其是南方地区的姐妹。作为遗传病,地贫是罕见的先天性贫血病,生病后对生育有很大影响,严重时婴儿死亡的可能性很高。

地中海贫血分为和两种,每人有两组正常的血红蛋白基因,一组来自父亲,一组来自母亲,从父母那里遗传一个或多个异常基因,可能会患地中海贫血,患地中海贫血的患者体内的珠子蛋白链,突然缺少珠子蛋白链或功能不足轻型无症状无需治疗,重型地中海贫血应进行造血干细胞移植,不进行造血干细胞移植,患者只能通过输血、长期使用除铁剂维持生命。

三代试管可以有效预防

地贫作为遗传性疾病,如果夫妻准备怀孕,建议两人先进行相关检查,在排除家庭遗传性疾病的情况下,考虑是否成为人。如果是重症地中海贫血或担心儿童遗传,建议宝妹可以通过三代试管婴儿技术避免后代遗传。

三代试管婴儿技术是避免地中海贫血遗传的最佳方法,为受遗传疾病困扰的孕妇提供了目标治疗。三代试管婴儿在移植前筛查正常胚胎,然后将正常胚胎移植到母体中,以阻止这种遗传基因的传播。

其中第三代试管婴儿技术的核心是PGD,是移植前的基因诊断,有助于先天性疾病的家庭预防传染给下一代,因此如果想完全切断这个基因的遗传,保证健康没有基因的婴儿,第三代试管婴儿技术是优先的。

试管婴儿第三代还可以筛选哪些遗传疾病?

常染色体的显性遗传

常染色体显性遗传病表现为骨质发育不良、成骨不全、马凡综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌肉强直等,该遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,可能是患者家族中的一代同类疾病,发病与无关,均可发病,患者与正常人结婚,所生子女发病危险系数为50%,因此不宜生育。

显性x线遗传病

患者x染色体有显性遗传病基因,因此患者中女性多为男性,女性患者后代,无论是儿子还是女性,都有50%的危险成为同一疾病患者,因此不适合生育,而男性患者后代,女儿100%患病,儿子正常,因此生育**,限制女孩。

隐性x线连锁遗传

这种遗传病常见的有血友病a、血友病b和性肌肉营养不良,隐性遗传病位于y染色体,患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,出生的**都正常,女孩是病基因携带者。女性携带者与正常男性结婚,其出生的孩子患这种病的风险为50%,女儿均正常。

多基因遗传

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和癫痫等多基因遗传病,发病机制复杂,遗传因素多,危害严重,患者无论,后代发病风险大大超过10%,不适合生育。由于致病基因多,是否发病与环境因素有关,PGD还无法判断其后代是否容易患病。

夫妻双方均有β型地中海贫血,能否通过做试管婴儿实现当父母的梦想?

可以, 通过所谓的第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎移植。 但是如果你们两人都是轻度β地贫患者, 你们的后代患重度地贫的可能只有25%, 有25%可能正常, 50%可能为轻度地贫。 所以除非生育本来就很困难, 可以通过在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胚胎基因型来避免生出中重度地贫患儿。

地中海贫血是遗传病。不论你采用何种受孕技术,只要有珠蛋白基因的缺失或点突变,后代就会有地中海贫血。夫妻双方均有地中海贫血要想生出健康宝宝只能通过基因修复技术,不过这个成本太高。其实地中海贫血有重型、轻型、中间型。轻型患者根本没影响。中间型就是影响幼童期。重型患者如不治疗活不过5岁。现在通过终...身服用铁螯合剂重型患者也能活的很好。终身服用铁螯合剂的成本比基因修复低得多。

这种情况应该来说是可以的因为在试管的过程里是不需要对血型的检查要求的,但是现在国内的技术可能是比较有限的,泰国的试管技术现在亚洲第一,应该是可以解决这个问题的!

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参考资料