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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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相信了解生理知识的朋友都知道，女性的排卵期每个月只会来一次，而且每次只会排出一颗卵子，一旦错过了就要再等一个月。因此，也使得很多备孕夫妻都会“准时准点”的同房，只为尽可能的提高受孕几率。

然而很多因生育困难选择做试管的夫妻却发现，助孕过程中由于促排药物的干涉，一个排卵周期内是可以实现取得多颗卵子的。而且对于取卵效果不佳的女性，还可以在同一排卵期内安排第二次促排。

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好处是显而易见的，这一系列不仅可以极大的提升生育效率，而且剩余未使用的卵子也可以为今后的孕育留下了契机，可谓一举多得。

可违背自然排卵规律的事实，也使得很多朋友提出质疑：

众所周知，女性一生中排出卵子的个数是有限的，一旦排完就没有了，而做试管一个排卵期就取出几枚乃至十几枚卵子，还可以安排第二次取卵，难道不会透支卵巢储备？引发卵巢早衰么？我们的卵巢会不会“hold不住”？

当然不会！女性一生中有限的卵子全部为“优势卵泡”破裂排出，而在排卵前会有很多卵泡在一同发育，一旦其中有卵泡率先成熟成为“优势卵泡”，那其他卵泡就会成为“闭锁卵泡”停止发育并逐渐凋零消亡。

而试管促排卵正是借助药物的帮助，将这些原本就要死亡的“闭锁卵泡”重新拉回生长序列，促使其最终成熟，才得以实现在一个排卵期内获取多颗卵子的目的。也就是说，这些促排取得的卵子全都是“计划外的”，根本不在女性一生排卵总数之中。

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至于说，一个周期内安排两次促排。据研究发现，健康妇女的阴道超声加内分泌检查研究支持窦卵泡波理论，就是月经周期可发现2～3次4～14个Φ4～5mm的卵泡波，也就是间隔几天不等的卵泡一波一波的生长。

其中有68%的妇女出现2个卵泡募集波，排卵间隔时间为27天，一般没有排卵波出现在排卵后，即黄体期，接着是卵泡早期再出现排卵波；32%出现3个卵泡波，排卵间隔时间是29天，第一个无排卵波出现在排卵时，第二个无排卵波出现在黄体中后期。

窦卵泡的生长是连续的，存在于月经周期的各个阶段。做自然周期及微刺激周期的试管婴儿，在排卵或取卵后，FSH下降，处于劣势的小卵泡出现闭锁。如果这时加用外源性FSH，使其超过卵泡发育的FSH阈值，这部分小卵泡就会继续生长、发育、成熟；

同一个月经周期就可以出现另一次取卵机会，这就是现在说的黄体期促排卵方案。

其实，无论是何种促排卵方案，都必须遵循卵泡发育的规律，所谓的“违背自然排卵规律”，也是在自然规律框架内的变通操作，因为只有这样才能保证女性的体质健康，并取得质量更好、数量更适宜的卵子数量，这也正是试管助孕的初衷所在。

生育不易，且行去且珍惜。最后祝愿每一位做试管的朋友都能家圆好孕、幸福一生。