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染色体是人类遗传基因的重要载体，假如出现异常可能造成流产或者先天多发畸形等问题。随着医疗知识的普及，大部分人都选择了染色体检查，及早发现并采取措施。再做试管婴儿的时候，有些患者也需要进行染色体检查。接下来泰东方为大家解释一下。

染色体（Chromosome）和染色质是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存在形式，是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物，是遗传物质-基因的载体。

人类有23对染色体，其中22对常染色体。1对性染色体X和Y，所以女性为46，XX，男性为46，XY。

染色体异常有什么影响

染色体做为遗传物质的载体，染色体出现异常（数目异常和结构异常），会带来一系列的遗传学问题：如生殖功能障碍者、第二性征异常、男性无精等疾病。

值得注意的是：在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。虽然部分人表面上看似与常人无异，但可能存在染色体异常，需要进行染色体检查。

染色体病的分类

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染色体病有结构异常和数量异常两大类：

染色体数目异常

1、性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，XO）等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全，闭经，伴有身材矮小等表型。

2、常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。

常见的有唐氏综合征（47，XN，+21），爱德华综合征（47，XN，+18,），帕陶氏综合征（47，XN，+13）。染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。

3、染色体嵌合者，外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象，例如46,XX/46,X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。

染色体结构异常

染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。携带者一般表型正常。少数情况下，由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复，或者关键功能基因被打断，或者基因的位置效应导致异常表型。

这类患者夫妇一般表型正常，所形成的精子和卵子形态也常常正常，但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡，受精后形成染色体不平衡异常胚胎，导致不孕症、自然流产、胎儿畸形、智低儿等。这类患者所产生的精子和卵子染色体正常的比例，因人而异，可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。

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哪些人群需要查染色体？

1生育障碍

在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。

2接触过有害物质者

辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。

3性发育异常

女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。

4白血病等恶性肿瘤

染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体（Ph染色体），成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。

5先天性多发性畸形

染色体检查的目的就是为了发现不孕的原因，排除试管婴儿的禁忌症。染色体异常的话，会导致胎儿容易产生流产，早产的可能性，甚至可能会产出畸形儿。因此染色体检查是一个夫妻双方都要做的常规检查，如果夫妻双方的染色体检查正常，那么就可以通过一代或者二代的试管婴儿来让它助孕;如果我们发现夫妻双方的染色体有不正常，甚至有可能传给下一代的风险，那么这时候要建议他进行第三代试管婴儿，也就是胚胎植入前遗传学诊断。

我们在试管过程中，把精卵体外取得的精卵，经过体外受精以后形成胚胎，然后在体外培养4-6天以后，在植入宫腔前要对这个胚胎进行染色体筛查，对好的正常染色体的胚胎可以把它移植入宫腔，对于一些有异常染色体的胚胎就把它废弃，这也就是检测染色体一个很大的作用。

试管婴儿的染色体检查，可帮助那些有产生某些遗传缺陷后代危险的夫妇，得到健康的孩子。诊断在不同时期进行：

(1)在受精前，将卵子的第一极体用显微操作针抽出诊断;

(2)在卵裂期，当胚胎发育到6-8个细胞阶段，抽取1-2个细胞;

(3)在囊胚期，取滋养外胚层细胞，可得到较多的细胞，增加诊断的可靠性。

生育健康可爱的宝宝是很多不孕症患者的梦想，因此在试管过程中，一定要听从医生的安排，认真做好每一步。

Tips:

以上就是关于做试管为什么要做染色体检查呢?的全部内容。如果还有疑惑的话欢迎咨询得宝宝试管资讯分享平台的专业生殖顾问。祝您好孕~