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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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前段时间,被问到一个问题:“准备要宝宝了,该不该辞职备孕?”我第一反应是:“备孕还要辞职?”不过仔细看了下对方的情况,如果是我,也可能会考虑到辞职呢!毕竟,她需要去医院监测卵泡,而且老公又非常忙。一旦时机成熟,需要飞去老公出差去的城市。
其实,
我跟她有一些共同点,研究生毕业,在一家很稳定的单位工作,曾经无数次纠结要不要为了孩子离职,最终在孩子两岁时做了全职妈妈。如今,最想想说的是:
为了孩子(或者是备孕)离职或许是你当下的选择,但是如果这是你的唯一理由,则容易失去自我。
1.是不是到了“非如此不可”的境地虽然备孕的时候,有一千一万个离职的理由,但我想说的是,如果不到万不得已,不要离职。
比如,你的单位允许你频繁请假去医院,可能会在工作上有一些轻视你,但是不至于开除你,就是最大的善意。
我的前单位就非常有人情味,我记得我怀孕的时候产检的医院非常远,所以经常就请假半天甚至一天就去产检。平均一个月一次吧,这还加上我孕期出血休了病假,还有耳朵起湿疹,就真的请假蛮多的。生了孩子以后又各种突发事件,比如家中老人突然过世,孩子幼儿
急疹
,连年假都不够用。
所以,但凡有一点协调的可能性,不离职。
2.如果非要离职,怎么办?嗯,如果实在是非要离职了,影响到了去医院以及跟老公同频,所以,就离职吧。但是,正如我前面提到的那样,不要仅仅是为了备孕。
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首先,整天想着备孕,压力会很大,但是备孕又是一个特别讲究心情的事。
我记得我当时怀孕的时候,就很老公开玩笑说,我们来生个娃吧,第一个月就怀上了。
但是我身边有朋友,辞职备孕的时候就挺紧张吧,问我很多问题,比如叶酸买哪种,尝试了三个月还没有怀上怎么办?天啊!就我怀孕根本没考虑这个问题啊……
所以,对于真的辞职备孕的人来说,应该是辞职让自己开心,顺便怀个孕。
其次,除了备孕,干自己喜欢的事情。
很多人想离职的另外一个原因是,觉得手头的工作没有上升空间,那么可以想想自己想成为什么样的人,或者想要什么样的工作?
很多想辞职备孕的女人或者老公有钱,但是
女人无论到什么时候,自己有钱才是王道。所以,可以借着在家备孕,做自己喜欢的事情,提升自己能力的事情。能写文章,就写到能赚钱,不用坐班也可以。声音好听,就去学配音,赚点零花钱。更甚者,在备孕路上的点点滴滴分享出来,做个母婴博主。
总而言之一句话。怀孕生孩子不是我们生活的全部,我们拥有自己的人生,并且有随时精彩的能力。
最后,分享一句我最近从《她世界:一部独特的女性心灵成长图鉴》看到的话:
我不能接受他人对我的人生设限。人生中,我有过无数次接近舒适区,甚至在舒适区就此过上安逸生活的时刻。舒适区总是让人心安,但一个人过度舒适和受保护,恰恰是最糟糕的事。
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