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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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南通大学附属生殖医院的试管婴儿检查报告因检查项目的不同有效期也是不同的。有些检查只能用一个月，如血常规、白带RT+BV、性激素六项；有的检查能用半年，如AMH、尿常规等等；有的检查则能长期有效，如心电图，胸片、肝肾功能等常规检查有效期都在1年左右，染色体检查、血型检查则是永久有效。

在南通大学附属生殖医院做试管婴儿进周之前，无论是男方还是女方都需要进行一系列相关的检查，包括血尿常规、心电图、性激素六项、AMH、染色体检查等等，下面就为大家具体介绍这些报告的有效期：

1.血常规有效期1个月，尿常规有效期半年，肝肾功能、胸片、心电图有效期均为1年；

2.性激素六项、白带RT+BV一般在周期内检查才有实际临床意义；

3.AMH（抗穆勒氏管激素）检查1年有效，高龄40岁以上者建议每半年复查；

4.甲功七项检查、血糖、凝血四项、C-反应蛋白、糖化血红蛋白等各检查的有效期均为1年；

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5.HPV、TCT检查两种检查联合的有效期一般为三年，超过两年的一定要复查；

6.传染病检查包括乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等半年有效期；

7.B超检查包含阴道B超检查、甲状腺B超检查、乳腺B超检查等等有效期在6-12个月；

8.血型检查和染色体检查这类检查项目报告是长期有效的。

1. 充分的血液透析>

患者最好在手术之前进行三个月左右的透析治疗，这样可以有效的清除过多的水分和尿毒症毒素，另外还可以纠正水电解质紊乱和酸中毒的情况，能够让身体处于良好的状态，这样可以让病人对肾移植手术和免疫抑制剂更加耐受，提高手术的成功率。

2.控制血压>

肾功能衰竭患者往往伴有高血压，需长期口服降压药。血压过高则容易导致术后出血，过低则导致心、肾等灌注不足。因此术前要积极地控制血压，口服降压药物，使血压维持在100-140/60-80mmHg左右。

3.纠正贫血>

透析不能纠正病人的贫血状态，严重的贫血会影响到肾移植手术的效果，在手术之前给患者输全血可以提高肾脏的存活率，但是输血也是有风险的，一是同时输入毒性抗体，二是感染肝炎等传染病的机会增多。近年来促红细胞生成素被广泛应用于临床，可以较好地纠正贫血，使移植前输血的患者数目大大减少。

4.术前肠道准备>

与其他全麻手术一样，术前一晚进食清淡食物，术前晚上给予清洁剂灌肠，并于当晚12点以后禁食水。在等待进入手术室的过程中，若感到明显饥饿感，请告知主管医师，可输注糖水或糖盐补充能量。

5.完善术前检验检查>

除了配型所需的抽血之外，还需要进行肝肾功能、凝血功能、心功能、传染病四项等的抽血检验。此外，还需要配合完成心电图、胸片、腹部超声、心脏超声等相关检查。

6.思想准备>

思想上一定要重视起来，但不必过度紧张与焦虑，目前肾移植已属于常规手术，一般情况下3-4小时即可完成。如有不明白的问题或者有任何不适，请及时与主管医师沟通。

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