唐氏综合征，俗称先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，患有该类疾病的胎儿在子宫内即表现出比正常胎儿发育更为缓慢，出生后表现出严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等症状。据以往统计，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80~120万唐宝宝降生。

什么导致唐氏综合征？

唐氏综合征可由涉及21号染色体的三种异常细胞分裂中的一种引起。

三种遗传变异包括：

21三体综合征-超过90％的唐氏综合征病例是由21三体引起的。额外的染色体（21号染色体）

起源于精子或卵子的发育。当卵子和精子结合形成受精卵时，存在三条（而不是两条）染色体。随着细胞分裂，在每个细胞中重复额外的染色体。

马赛克三体性21-这是唐氏综合征的一种罕见形式（不到2％的病例）。虽然类似于简的21三体，但不同之处在于额外的染色体21存在于个体的一些但不是所有细胞中。这种类型的唐氏综合症是由受精后的异常细胞分裂引起的。在细胞嵌合体中，可以在相同类型的不同细胞中看到混合物;在组织镶嵌性的情况下，一组细胞可能具有正常的染色体而另一种类型可能具有21三体。

易位三体性21-有时（在3-4％的病例中）染色体21的一部分在受孕前或受孕时附着（易位）到另一染色体（通常是第13,14或15染色体）。对于由于易位21三体而患有唐氏综合征的孩子的夫妇，未来怀孕可能会增加唐氏综合症的可能性。这是因为父母中的一方可能是易位的平衡载体。如果父亲是携带者，风险约为3％，以母亲为载体，风险约为12％。

在唐氏综合征的所有病例中，尤其是在易位三体性21的病例中，父母必须进行遗传咨询以确定其风险。唐氏综合征没有已知的行为或环境原因。

目前，对于唐氏综合征，没有有效的预防方法，也不能治愈。所以怀孕前夫妻双方的身体检查，以及产前的筛查尤为重要，可以及时发现，并采取措施。通过唐氏筛查，进行产前筛查和诊断可以筛检出60%的唐氏综合征。需要明确的是，唐筛检查不能明确胎儿是否患病，只能判断胎儿患唐氏综合征的几率有多大。当抽血化验指数高于安全范围时，宝宝患唐氏的机会较高，但不代表宝宝一定患病。另相反，即使指数正常，宝宝也不一定是正常的。唐筛检查指数超出正常范围，孕妇应进一步进行羊膜穿刺检查，或绒毛检查。若这两项结果正常，宝宝才能确定排除唐氏症的危险。

可以识别唐氏综合征的诊断测试（怀孕期间的）包括：

羊膜穿刺术-在第15周后进行。

绒毛膜绒毛取样（CVS）-在第9周和第14周之间进行。

经皮脐血采样（PUBS）-在第18周后进行。

孕前筛查唐氏综合征

准备怀孕的夫妇，最好要去做全面的孕前检查。如果夫妻有一方有染色体缺陷或遗传疾病，以及大龄夫妇，要慎重考虑怀孕事宜，因为很有可能怀上不健康的宝宝，后期检查到疾病再进行引流，对孕妇伤害很大。所以建议这类夫妇可通过泰国第三代试管婴儿技术，对移植前的胚胎进行基因筛查诊断（PGS/PGD）。

PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测，以选择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅助生殖的成功率，降低出生缺陷的发生率。PGS不仅可以筛查唐氏综合征，还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。

而针对已知明确的染色体异常携带者，可通过PGD技术,对胚胎进行检测和诊断，移植表型正常的胚胎。此外，PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断，如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病、特纳综合征等，有效降低出生缺陷的发生。

第三代试管婴儿技术可以避免唐氏综合症吗？

据相关部门统计分析，现阶段我国每一年约有1600万新生婴儿，高危儿发病率约为6%。我国每一年增加高危儿病案约90万例，且呈逐渐增长的趋势。在其中，约35%的少年儿童在出世后身亡，40%身患永久残废。我们提醒大家宝宝唐氏综合征的患病率非常高。

第三代试管婴儿技术是一种相对性优秀的辅助生殖技术，能够用于完成优良的临产前和产后调理的总体目标。殊不知，使我们先讨论一下唐氏综合征的一些状况，随后再说处理这个问题:唐氏综合症在医学上一般被称作21三体综合症，也称之为唐氏综合症，一般由染色体出现异常(一条附加的染色体，即21条染色体)造成。

依据有关统计分析，60%的唐氏综合症少年儿童在怀孕初期时小产的概率十分高。除此之外，星辰国外强调，即便是生还者也会出现显著的智商迟缓、独特的脸部特点、成长发育阻碍和多种多样畸型。实际上，这与大家一般常说的缺点宝宝十分类似。怎么会那样依据当代医学，唐氏综合症的患病率一般与妈妈的怀孕年纪息息相关。

伴随着年纪的提高，染色体出现异常的几率非常高。除此之外，卵子老化和别的要素全是唐氏综合征的关键缘故。为了更好地降低唐氏综合症的产生，孕产妇一般需要唐氏筛查，那麼关键的检查是啥星健国外强调，它是一次抽血化验，关键对于21三体综合症和先天愚。这类检查一般是同意和知情人的。

另一种是超声波检查，它在畸形胎儿的临产前筛查中起着关键的功效，并具备非常大的影响。长期以来，它被普遍用以产前筛查和比较严重身体畸型的诊断。超音波还能够检验胎宝宝先天畸型和一些少见的畸形胎儿的很多征兆。高像素超声波图象能够进一步提供胎宝宝解剖学信息内容。因而，超声波检查是筛查先天畸型的关键方式之一。值得一提的是，超音波图象还能够校准怀孕周数，掌握是不是多胞胎妊娠、胎死腹中等。

一般来说，孕妈妈的抽血化验能够筛查出60-70%身患唐氏病的少年儿童。需要确立的是，唐筛查实验只有协助明确胎宝宝患唐氏病的概率，但尚不清楚胎宝宝是不是身患唐氏病。而选择第三代PGD试管婴儿能够筛查唐氏综合症，检查胚胎唐氏综合症的准确度超出99%。

Tips:

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去香港做试管婴儿可以避免唐氏儿

唐氏症胎儿叫唐氏儿，病因是21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

21三体综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。

专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：

★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
★受孕时，夫妻一方染色体异常
★夫妻一方年龄较大；
★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等
★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇
★夫妻一方长期饲养宠物者。

想要生孩子的父母最好能够注意以上几点，尽量避开不要给自己和孩子留下缺陷。想做试管宝宝的夫妻可以如果条件允许尽量往好的地方去，如香港试管婴儿、泰国试管婴儿等，可以选择胎儿性别。