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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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文 | 幸孕姐

世界上每出生100个婴儿中就有2—4个是试管婴儿，这些婴儿的诞生为不孕症家庭带来了无穷无尽的欢乐，但有些人担心试管婴儿不像正常受孕的宝宝那样健康长寿，真的是这样吗？

配图均源于网络，图文均无关

一、什么是试管婴儿

俗称的“试管婴儿”其实是指“体外受精和胚胎移植”技术，这项技术通过人工控制，使精、卵在体外完成受精过程，然后把受精卵移植到女性的子宫中，在子宫中孕育成孩子，利用体外受精产生的婴儿则称为试管婴儿。

试管婴儿与普通婴儿的区别，仅在于它是通过体外受精的方式形成胚胎，其他并无差别。

二、影响试管婴儿健康的因素

复旦的产科医生曾指出：试管婴儿和正常受孕的婴儿是一样的，而真正影响试管婴儿健康的因素有以下两种——

1、父母自身基因：

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2、孕妇在孕期有不良习惯：

世界第一例试管婴儿布朗·路易丝于1978年7月25日在英国奥尔德姆市医院诞生，到现在已经40岁了，目前健康状态良好，体验时医生预言他至少会活到70岁以上。这无形中攻破了“试管婴儿只能活到40岁”的民间谣言。

来看看通过试管手术孕育宝宝的父母们的真实感受吧：

@冰糖：我是那种结婚比较晚的，差不多37岁才开始第一次恋爱，结婚的时候都已经38了。婚后我们就开始要孩子，第二个月我就怀孕了，结果四个月的时候胎儿停育，我和老公去做了检查，发现原来我的染色体异常。医生说我这种情况只能试管。第一次移植没成功，但是40岁生日那天移植成功了，后来就是正常孕检，一路过关斩将！目前孩子已经6个月了，活蹦乱跳的非常健康。

@丸子爱石头：不知道自己为什么会不孕不育，但是听到这个消息后要崩溃了。难过了一段时间，鼓起勇气和老公去做了试管。没想到一次就移植成功了。现在宝宝两岁了，爱笑爱闹，特别可爱，感恩~

@丹丹：结婚十年，试管五年。一开始不以为然，觉得大不了试管呗，可是实际上远没有那么简单，反反复复总是不成功，做到最后我已经麻木了，觉得有就有没有就算了。估计是心态变了吧，最后竟然成功了。孕期就是养胎养胎养胎，害怕宝宝发生什么意外。不过幸好老天眷顾，顺利分娩。宝宝非常健康可爱，妈妈永远爱你。

随着现代科学的发展，试管婴儿技术已经发展到了第三代、第四代，能够对精子和卵子的染色体进行筛查，从中选出最健康的精子和卵子进行结合，确保胚胎的健康，因此也不用担心寿命的长短问题了。（cjq）

每对夫妻都想拥有一个属于自己的健康可爱的小宝宝，可是由于某些特殊的原因，有些家庭遗憾的不能拥有自己的孩子。随着科学的进步，试管婴儿的出现给了他们一个为人父母的机会。

常常听别人说起试管婴儿，但其实很多备孕妈咪，并不是十分清楚到底是怎么回事。很多人担心试管婴儿技术下产生的孩子会有缺陷，对试管婴儿将信将疑，纠结要不要去做。其实，试管婴儿并没有那么高深莫测，只不过受孕的方式改变了。

试管婴儿并不是在试管里出生长大的孩子，它只是人工助孕的一种方法，是将卵子和精子拿到体外顺利结合，然后人工移植到子宫的过程，也是女性怀胎十月生出来自己的宝宝，和正常的孩子没有任何区别。

不过，携带异常遗传基因的夫妻，确实存在将自己的异常遗传给后代的可能性，所以在进行试管婴儿治疗之前，应接受全面的遗传学检查，请专业医生进行详细的指导。其实试管婴儿和正常妊娠所生的孩子一样，出现某些畸形也是完全可能的，但出现畸形的危险性很小。

所以，试管婴儿的畸形率，实际上与正常受孕婴儿的畸形率是一样的，并没有统计学意义上的不同。大家要明白一点，那就是：试管婴儿只是受孕方式改变了而已。因此，也就不存在说试管婴儿就会比普通婴儿要差的说法。