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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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在山东大学齐鲁医院做试管婴儿可以养囊，但不是必须养囊。每位患者的身体状况不同，所实行的试管方案是有差异的，目前该院的试管移植方式有鲜胚移植、冻胚移植和囊胚移植等方式，医生会根据患者的具体情况制定合适的方案，虽然养囊后进行囊胚移植的成功率要高一些，但不是所有的患者都适合样养囊，也不是所有患者都需要养囊。

山东大学齐鲁医院在1999年成立生殖医学中心，发展到现在已经帮助广大不孕不育患者实现了生孩子的愿望。目前齐鲁医院试管婴儿成功率在50%左右，其中囊胚移植的成功率也可以达到50%左右。因此山东大学齐鲁医院有很大一部分的患者都会选择养囊。不过移植成功率高不代表所有的患都需要养囊，下面是需要养囊的患者情况分析：

1.35岁以下的年轻女性，卵巢储备良好，有超过5个优质胚胎，可以选择养囊；

2.多次胚胎移植失败的患者，可以通过养囊筛选胚胎，提高囊胚移植的机会；

3.需要做胚胎植入前，胚胎遗传学诊断的患者；

4.宫腔或是身体需要调理的，暂时不能移植却又想进行新鲜胚胎移植的患者，可以考虑养囊。

北京很多城市都有资格开展辅助生殖技术，其中北京大学第三医院、国家卫生健康委科学技术研究所、首都医科大学附属北京朝阳医院、解放军总医院第六医学中心也可以开展供精人工授精技术。本文北京精子库医院地址、供精费用、申请流程等信息。都被收集整理成文字形式供更多不孕不育者使用。

到2022年初，获准开展辅助生殖技术并设立人类精子库的医疗机构只有27家，而北京市18家可以开展辅助生殖技术的医院中，只有国家卫生健康委科学技术研究所和北京大学第三医院设立了精子库。以下是北京有辅助生殖中心的医院列表，可以查看相应的医院是否设立了精子库:

截至目前，全国拥有人类精子库的医疗机构只有27家，覆盖全国各省、直辖市，其中北京、湖南、广东、山东的精子库在全国领先。具体信息可在中华人民共和国国家卫生健康委员会(原卫计委)官网查询，可查到相应省市有精子库的医疗机构名单。

国家卫生健康委科学技术研究所人类精子库，即北京人类精子库，是2005年11月经卫生部批准成立的北京市官方人类精子库。人类精子库位于国家卫生健康委科学技术研究所男性临床实验室。

国家卫生健康委科学技术研究所人类精子库设有精液采集部、冷冻保存部、精液供应部、档案管理部四个职能部门，对供精候选人的筛选、精液检测、冷冻、保存、供应进行全过程监控。信息咨询功能可以为以后的人工授精提供咨询。北京人类精子库是非营利性社会公益组织。

人类精子库是利用超低温冷冻技术采集、检测、储存和提供人类精子的非营利性公益组织。旨在解决不孕不育和遗传病预防问题，同时开展“生殖保险”业务，为精子冷冻生物学研究提供支持和保障。

北京人类精子库接受健康适龄男性捐献的精液，通过程序降温将精液冷冻在-196℃的液氮中。冷冻精液最终被提供给生殖中心，用于治疗不孕症。所产精液均符合《人类精子库技术规范》及其他相关法律法规的要求，旨在最大程度地服务于有需要的家庭。

同时，北京市人类精子库还积极开展男性生育力保存工作，为肿瘤患者、高危工作者和有生育需求的适龄男性保存年轻、健康、有活力的精子，以满足其未来的生育需求。

北京大学第三医院人类精子库，简称北医三院精子库，是2001年经北京市卫计委批准成立的人类精子库，隶属于北京大学第三医院。它是一个造福社会的非营利性公益组织。

北医三院精子库在开展相关男科研究的同时，积极收集供精志愿者和自体精子保存。志愿者供精向精子库捐献精液，用于男性不育夫妇的医疗辅助妊娠治疗，这是一种高尚的人道主义行为，对促进每个人享受生殖健康起到了积极的作用。自体精子保存在从事危险或影响生育能力的职业或接受可能损害生育能力的治疗的男性的生殖保险中发挥着作用。

北医三院精子库是造福社会的公益组织。它不以盈利为目的。将严格按照卫生部176号文件《关于修订人类辅助生殖技术和人类精子库技术规范、基本标准和伦理原则的通知》的要求，遵守保密、当事人自愿和社会伦理的原则。

了解了北京精子库医院的信息后，我们来说说捐精的一般流程。第一，北京人类精子库要求供精人必须是中国公民，符合供精人健康检查标准。捐精过程主要包括三个阶段，即筛选阶段、采精阶段和检疫阶段，总共持续8个月左右，集中阶段在2-3月。以下是北京的人类精子库捐精流程。

一、筛选：签知情同意书，提供身份证件；精液检查（1~3次），大约等待40-60分钟，如果合格那么就进行抽血体检

二、体检：对捐精者的身体进行形体检查和抽血检查，达到标准后开始正式捐精（注：在精液检查7天以后，如果没有接到未合格通知，直接到精子库进行体检）

三、正式捐精：在规定场所通过手法捐献精子2~3次

根据卫生部的规定，一个供精人只能向一个精子库缴纳供精所有志愿者在签署知情同意书后都要进行详细的评估和筛选。满足初始条件后，应进行进一步检查(包括精液检查、血液检查、体格检查等。)，并且达到体检标准后可以成为供精。

在国家卫健委研究院或北医三院人类精子库完成整个捐精流程，可获得总计约4000-5000元的补贴。捐精所需检查全部免费，还可以免费提供价值2000元的生殖健康咨询和健康检查，包括乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病、染色体等18项检查。补贴是分阶段发放的，一般在半年之内，大部分志愿者需要3、4个月才能完成。

每次捐赠都会给予一定的营养补偿费和交通补贴。具体情况是初试期间，每次给予50元交通补贴。成为合格的捐精者后，每次给予300元交通费和误工费补贴。一般会进行8-10次捐精，完成整个捐精过程。半年后HIV复检，补贴2500元，共补贴5000元左右。同时，将为通过筛选的志愿者提供一定时间的免费体检和自体精子保存服务。

内容总结：北京有18家医疗机构可以开展辅助生殖技术。目前只有国家卫生健康委科学技术研究所和北京大学第三医院有人类精子库。北京目前有两家人类精子库，一家是2005年11月卫生部批准的，设在国家人口计生委科学技术研究所男性临床实验室，另一家是北京医科大学第三医院精子库，属于/kloc。是北京地区人类精子储存的专业机构，是北京地区仅有的两家人类精子库。该精子库的建立将惠及北京及周边地区数十万男性不育患者。

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