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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

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像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

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就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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最近发现有几个网友是做试管婴儿的，和她们也有聊过，原来发现做试管婴儿也是一件不容易的事情。

试管婴儿并不是十全十美的，也并不是一试就能成功的，当你经历千难万苦不容易移植胚胎成功，不要迫不及待就开始庆祝，或者开始跟普通孕妇一样养胎。

要知道，刚移植成功的胚胎，是十分脆弱的，因为着床的不稳定性，导致稍不注意就造成流产，这也就是为什么那么多人做了试管婴儿后却不容易等到瓜熟蒂落那一天的的缘故。但并不是说试管婴儿就很难取得成功，那些人之所以失败大多数是因为她们自身不注意，或者不懂得如何注意。

下面我就说说胚胎移植成功后具体该注意些什么：

1、饮食要求

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多吃新鲜的蔬菜水果以及富含蛋白质的食品，禁吃烟酒、咖啡、茶叶、香蕉、木瓜、螃蟹等不利于胚胎的东西

2、休息要求

胚胎移植48小时内，尽量平躺，也尽量少动，翻身时也不要用力过猛，尽量把动作放轻。平时多多休息，不能熬夜，少看电视 ，少上网

3、运动要求

三天后，在屋内可以进行小范围的活动（例如做做早操，散散步），五天后就可以参加小范围的室外活动了，但社交活动例外，社交活动人流量太大，空气不流通，容易发生事故， 更值得注意的是：伸懒腰不能用力，不要把手高高举起，禁止蹲下来，禁止提重物，不能慢跑，更不能快步走

4、心情要求

保持心情愉快，不能带有太多的负面情绪及消极心理，因为这些负能量会影响孕妇的生理平衡，容易引起内分泌失调，这样对胚胎发育也有很不好的影响（可以适量看些内容让人感到愉悦的书籍来缓解压抑的心情）

试管婴儿虽然也存在技术上的缺憾，但只要我们稍加注意，安全度过危险期，那胎儿就能顺利保住！

祝福各位梦想成真吧，早日实现愿望，好孕！

关注财经的朋友经常都会在一些货币政策、经济走向等方面的文章中看到M0、M1、M2这样的专业词汇，关于M0、M1、M2的意思很多朋友还不太了解，那么M0M1M2是什么意思？

在货币金融学里M代表monetary，而M0，M1，M2是货币供应量的三个定义，其中M0表示流通中现金，M1表示狭义货币，M2表示广义货币。

M0表示流通中现金，是货币构成中流动性最强的部分。简单来说M0就是大家没有存到银行，在老百姓资金手中的钱，一般M0的数值越高，说明老百姓手中的钱越宽裕。

M1就是在M0的基础上加上了企业的活期存款，其流动性仅次于M0，由于M1是可以随时取出的活钱，所以该指标反映的是大家目前的购买能力，代表居民和企业资金的松紧变化。

M2则是在M1的基础上加上了居民储蓄存款、单位定期存款、单位其他存款、证券公司客户保证金等，M2不仅反映现实的购买力，还反映潜在的购买力。M2是货币构成中流动性较弱的部分，由于M2当中包含了M1，而M1又包含了M0，可见M2的范围比M1、M0都要大，M2包含老百姓手上的钱，随时可以取现的钱，以及其他定期存款。

我们一般可以通过M1和M2的增长率变化来揭示宏观经济运行状况。如果M1的增值速度在较长时间都高于M2的增值速度，那么说明企业的活期存款较多，企业的投资意愿强，经济的扩张较快，在这种情况下，更多的人会愿意将定期存款拿出来投资或者购买股票，大量的货币表现为随时可以支取的形式。

相反的，如果M2的增长速度长时间高于M1，那么说明大家把大部分的资金都存放在银行，购买了银行的定期存款，这种情况下说明实体经济中有利可图的投资机会在减少，大家不愿意将钱拿出来消费或投资，这很可能会影响消费和经济增长，因此在这种情况下，央行就会采取一些货币宽松政策来刺激消费，刺激投资，从而带动经济增长。

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