地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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IVF

一代、二代、三代是你想做哪代就能做的吗？

听众朋友们！

大家好！我是童欣悠悠，欢迎来到试管婴儿的世界，走近试管妈妈这个特殊的群体。

在一日三餐的选择上，务必要做到有规律的进食，而且饮食要注意精而不细。因为试管婴儿在胚胎移植完成后需进行孕酮类药物的补充来保胎，再加上这段时间患者都是少动多静，如果饮食方面总是比较细致的，那么，肠蠕动会减少，不免会出现便秘。症状轻的时候可以通过调整饮食结构去纠正便秘情况，比如可以多吃一些蔬菜水果、高纤维的饮食、适量进行运动，避免过度去卧床休息，没有这个必要。如果便秘的时间较长的话，以上的这些方法仍然无法缓解症状，可适当去吃一些缓泻的药物，服用之前，一定要注意看一下说明书，到底有没有孕妇忌用的标志。

一般来说孕期的膳食指导，可以分为孕前期、孕早期、孕中末期这三个不同的阶段。如果我们把胚胎移植后的这个阶段划分归至孕前期，那么在膳食方面的指导一定要包括以下的这几个方面：

1、多摄入一些富含叶酸的食物或者直接补充叶酸。如动物的肝脏、深绿色的叶菜类(比如甘蓝、芜菁、或者是长叶的莴苣)、西蓝花、芦笋、还有柑橘类水果以及果汁、豆类等食物。

2、常吃一些含铁丰富的食物。比如动物的肝脏、瘦肉等这类食物。其它的食物中的黑木耳、或者是红枣、黄花菜等含铁量是也不小的。

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3、保证摄入加碘的食盐，适当的多吃一些海产品。像鱼虾贝类海带、或者是紫菜等。

4、戒烟禁酒。

为了能够达到以上的这些要求，将以上有益的食材，有机的进行搭配、煎炒烹炸、花样翻新、注重搭配，这样的饮食不论是准妈妈还是对全家人的营养健康来讲，都是一件非常有意义的事情，多花些心思在烹调上，也可以很好的转移注意力，烹饪怡情总比天天纠结是否能成功要强。