5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

医生说，孩子手术全麻，使用激素、抗生素等药物，后续抵抗力肯定差一些，需要大人细心呵护，特别是预防发烧、肺炎及支气管炎等。最重要的是，宝宝术后仍需继续观察身体健康状况，另外也要进行新生婴儿常规检查、接下来还要接种疫苗等等。

柬埔寨医疗条件有限且医疗费高昂，每次带孩子去医院都得跑到金边，语言沟通问题又得请翻译。张女士丈夫是家里唯一的劳动力，他在西港一家公司上班，月薪1万，每月还得还6000多老人医药费贷款。

一人工作，养活几口人。宝宝在出生、动手术期间，张女士的丈夫前后请假近一个月时间陪伴，导致家庭经济陷入困境。

新生婴儿健康问题堪忧、柬埔寨医疗水平肉眼可见，医疗费用昂贵

等一系列问题都成了眼前莫大的困难，

这也是张女士迫切想要带孩子回国的原因。

因此，张女士通过柬埔寨头条发布求助信息，希望有好心人士能够伸出援手，让宝宝早日回国，她和宝宝将感激不尽。

移植鲜胚后多喝山药排骨汤帮助着床其实是因为汤里含有丰富的碳水化合物和优质蛋白，移植后适量喝可以为机体补充营养，促进身体的恢复，为胚胎着床提供更加优良的环境。而且山药排骨比较容易吸收，不会对肠胃产生强烈的刺激，不会影响鲜胚着床。因此移植后多喝山药排骨汤在帮助胚胎着床方面有很大的作用。

鲜胚移植后患者除了卧床休息外还要注意日常的饮食，不要进食生冷油腻和辛辣刺激性强的食物，适量摄入一些高纤维食物，如果山药、芹菜、胡萝卜等。对于移植后身体较虚弱的女性，可以喝补身体的汤，如山药排骨汤等。下面是山药排骨汤的作用和功效分析：

1.山药排骨汤营养比较丰富，具有助消化防便秘、降低血糖、减少小便频数、益肺止咳等功效；

2.鲜胚移植后吃山药排骨汤山药对胚胎着床有好处，因为山药排骨汤中含有丰富的优质蛋白，有健脾的作用；

3.山药排骨汤是比较清淡的食物，也比较容易消化和吸收，一般不会对胃肠造成刺激，移植后适量喝山药排骨汤一般都对身体有一定的益处。