地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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试管婴儿TESA和PESA是通过附睾取精、睾丸取精的助孕方式。经皮睾丸（TESA）和附睾精子抽吸术（PESA）是在麻醉下通过穿刺直接中睾丸或附睾中采集精子的两种方式，然后再通过卵泡浆内单精子（ICSI）技术是卵子受精，主要适用于梗阻性无精症、先天性输精管缺如或闭锁、严重少弱精子症的患者，这项技术可以帮助患者获取精子，帮助试管婴儿流程顺利进行。

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试管婴儿治疗过程中最基本的要求就是有可用的精子和卵子，对于无法正常取精的患者，可以采取TESA和PESA方式帮助取精，下面就给大家详细介绍下TESA和PESA的助孕方式：

1.TESA是指从睾丸穿刺，取出睾丸曲细精管，再在显微镜下抽提成熟活精，进行二代试管婴儿，该方法主要用于非阻塞性无精子症的病人或者从附睾中未能抽取到精子的病人，简单、微创，仅局部麻醉就可以完成，也可以把少量精子冷冻保仔。；

2.PESA全名是经皮附睾精子抽吸术，附睾中抽取附睾液体，在显微镜下寻找成熟活精，试管婴儿PESA属于二代试管，该技术操作是用针刺入附睾，然后获取可用的精子，然后再通过显微操作，将精子注入卵子内；

3.TESA和PESA是在麻醉下直接穿刺睾丸并从中抽取精子，再予特殊处理后以备二代试管（ICSI）之用，其临床成功率约为35~40%，死精症或无精症患者中大约80%其睾丸中含有活精子，其余部分患者则完全没有精子，因此该项技术并不能保证取精成功并进而完成ICSI。

大河报·大河客户端记者 李韶萌 通讯员 高鸽

“太感谢中心医院的这群大夫了，他们给我们全家人带来惊喜和希望……”今年9月，一位50岁的“准妈妈”手写的一封感谢信，让洛阳市中心医院生殖中心团队受到关注。

昨日，大河报·大河客户端记者来到郑州大学附属洛阳中心医院探访，本着对生命的敬畏，在该科主任王芳的带领下，整个医护团队对每一名患者倾注全力，不言放弃。自2002年成立以来，他们通过促排卵、人工授精、试管婴儿等多种辅助生殖技术，助力数万名新生命萌芽，每一个生命喜悦背后，都有一个家庭的渴盼。

50岁女子成功试管受孕刷新纪录

50岁的赵洁（化名）继发不孕9年多，经历了流产、早产的痛苦，鼓起勇气到洛阳中心医院助孕时已经46岁。

而据大量数据统计，45岁以上的试管婴儿成功率不到10%。医护人员反复劝说她放弃生育，过好自己的生活，但她却执拗地坚持，恳求医护人员给她用药、定方案。

5年间，她经理取卵7次、移植7次。在各项指标显示良好的那一瞬间，她喜极而泣，把经历的点点滴滴华为感谢，写下了真挚的感谢信：

“谢谢白衣天使给我实现梦想！

你们温暖的话语是我最大的精神食粮！

你们的微笑和双手挽救了多少破碎的婚姻和家庭！”

虽然刷新了该中心试管婴儿助孕成功年龄，主任王芳却欣喜中夹着矛盾：“是这个病人的坚持成就了我们。”王芳感慨说，日常工作中我们用专业的知识理性的告诉病人技术的成功率和风险，帮助她们做好选择。同时我们更需要“感同身受”，尊重每个人的选择和权利，尽最大的能力去帮助她们。“以专业医生的角度，不建议40岁甚至45岁以上的女士再生育。”王芳说。”

医病更医心成为病患的“娘家人”

多肉植物、粉色装饰、暖心照片墙……昨日，在洛阳市中心医院生殖中心记者看到，科室内的装饰专业而温馨，墙上贴满在该院助孕成功的案例，病患和医护人员怀抱婴儿，脸上挂着暖心笑容，处处都能感受到生命的力量。记者留意到，虽然有许多病患，但科室内并不显拥挤，专业的导医流程细节满满，处处保护病患隐私。

“王主任，我们刚在产科检查完，胎儿情况良好，特意来感谢您。”在该科主任王芳的办公室，一对年轻夫妻笑盈盈地向她报喜。王芳一边笑着祝贺，并拿起她的病例细细翻看，写下注意事项，叮嘱她注意饮食起居，“太瘦啦，好好养身体！”

谈话间，王芳像极了一位“老母亲”，暖心“唠叨”让病患连声道谢。

“除了提供专业细致的技术，我们更希望成为病患的‘娘家人’。”王芳感慨说，试管婴儿治疗不仅仅是一场怀孕生子的过程，更是一段特别的身心旅程，来自自身、家庭、社会以及治疗不同阶段、不同结局所产生的不同水平的心理压力、负面情绪，对于胚胎的顺利着床均产生着不可忽视的影响。

研究发现，经过心理干预后的试管婴儿患者成功孕育率增长了将近3倍。在洛阳中心医院生殖中心，每隔一阵子都会举办关于家庭生育健康关爱计划的公益心理沙龙，邀请院内病患参与，来自业内的知名的心理咨询师，为病患开启从生理、心理、社会三维度的滋养和支持。

此外，该科室还会定期组织医护人员。开展“假如我是一名病人”活动，督促医护人员互换角度，从日常工作细节中，感受病患的不易与艰难，与病患共情，让医护过程更暖心。

哪怕只有1%的希望也要尽100%的努力

2002年成立的洛阳中心医院生殖中心，是河南省首批通过国家卫健委批准开展体外受精—胚胎移植（试管婴儿）技术的地市级医院。

据介绍，截至目前，该中心已成功开展第一代（常规体外受精—胚胎移植）、第二代（卵胞浆内单精子注射技术）试管婴儿、冻融胚胎移植试管婴儿、卵子冷冻试管婴儿、人工授精技术10000余例，出生健康婴儿10000多人。

多年来，洛阳中心医院生殖中心被全国妇联授予“全国三八红旗集体”、洛阳市青年文明号。该中心主任王芳被授予河南省三八红旗手、洛阳市第九届十大女杰、洛阳市第十一次党代会党代表等荣誉。近年来，该中心在王芳主任的带领下，试管婴儿临床妊娠率达65%，人工授精临床妊娠率平均为15%-20%。

“作为医者，哪怕只有1%的希望，也要尽100%的努力。”王芳表示，不抛弃，不放弃，敬重生命，是生殖科团队医护人员一直恪守的信念。“正是这样一次次对患者的坚守，才换来一个个不可能的实现。”

来源：大河客户端 编辑：李韶萌