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小雪今年8岁了，是一个非常漂亮的女孩子，但是当小雪，却不是她这个年龄段应该有的走路姿势。

其实从小雪学会走路后，爸爸妈妈就发现她跟别人走路不一样，

走路东倒西歪，身体不自主地往前倾，经常摔跤，磕的鼻青脸肿，之前以为孩子小，腿上没有劲儿，后来小雪的爸爸妈妈怀疑孩子脑子有问题，于是带着孩子四处求医，看遍了骨科、外科、儿保科……随着小雪逐渐长大，走进校园，她自己也发现自己和大家不一样，别，可是只要走起来或者跑起来，她总是会莫名其妙的摔跤。

随着小雪年龄的增长，她的胳膊和小腿特别的纤细狭长，感觉不像8岁孩子的样子，小雪说她总会觉得自己腿痛，乏力，。

这些年，小雪的爸爸妈妈带着小雪四处求医，做了头颅磁共振、儿保评估以及智力评估等检查，均提示正常。小雪的爸爸妈妈为了孩子这个病，也是整天愁眉不展，也是无意间通过和朋友的聊天，朋友建议说不行去咸阳彩虹医院的小儿神经科，看看孩子是不是有神经方面的疾病。于是小雪的爸爸妈妈也是抱着试试的态度，来到了咸阳彩虹医院小儿神经科给孩子就诊。

王钧刚主任接诊后，详细询问了小雪的病史后，以“间断行走跌倒5年余。”收小雪住院，住院后按照定位定性的诊疗思路，将该患儿定位周围性神经系统疾病，王钧刚主任通过查脑脊液排除了慢性格林巴利综合症，通过肌电图检查显示所检运动神经：右下肢感觉运动神经损害，考虑多发性周围神经病。通过这些检查进一步定性为遗传性周围神经系统疾病，从而联系基因公司给患儿查基因，终于基因检查有了结果。结合患儿临床症状及基因结果,明确诊断为腓骨肌萎缩症。

腓骨肌萎缩症又称CMT，是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。1886年由Charcot、Marie和Tooth对其进行首次报道，是遗传性周围神经病最常见的类型，发病率1/2500。这类疾病的显著特点是对称性、缓慢进行性、髓鞘脱失和轴索变性不成比例。目前根据遗传学资料，分型如下：CMT1、CMT2、CMT3、CMT4、CMTX等，每个分型下还有好多亚型。

小雪患的系CMT1A型:属于CMT1亚型，系常染色体显性遗传。CMT1A型突变基因是PMP22，位于17，编码周围神经髓鞘蛋白，主要是重复突变。一般10岁以内起病，运动和感觉体征最重。周围神经和脊神经根的慢性进行性变性导致肢体远端肌肉无力和萎缩，自足和小腿开始，首先累及的是踇长伸肌及趾长伸肌、腓骨肌和足固有肌，出现跑步和行走困难，足下垂，弓形足和锤状趾畸形，以后累及小腿全部肌群和大腿的下1/3，呈倒立的香槟酒瓶状，称“鹤腿”。深浅感觉减退呈手套-袜套样改变，腱反射减弱或消失。

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神经电生理检查：动作电位及感觉电位的波幅明显降低，神经传导速度显著下降，不伴传导阻滞。

周围神经活检可以见到脱髓鞘和轴索变性。

咸阳彩虹医院小儿神经科（儿科三病区）成立于2010年，儿神经系统疾病为主的专业科室。现有医护22人，包括主任医师1名，副主任医师2名。骨干医生护士均在北京、上海、重庆研修学习。4台、动态脑电图仪4台，可开展各种视频脑电图、床旁移动视频脑电图、睡眠分析等检查；此外，还可开展神经系统核磁共振、CT、遗传代谢疾病筛查、染色体及相关分子生物学、血药浓度检测、药物风险基因检测等项目。目前完成各种脑电监测2万余例。

诊疗范围：各种中枢神经系统感染（脑炎、脑膜炎等）。各种癫痫及癫痫综合征。多动障碍、抽动障碍、头晕晕厥、头痛、语言发育落后、运动发育落后、智力低下、自闭症、Rett氏病、遗尿症、情绪障碍、行为障碍和学习障碍等心理行为疾病；染色体异常、拷贝数异常、单基因及多基因、线粒体及代谢性疾病等各种遗传代谢性疾病诊治。

在难治性癫痫方面，除联合抗癫痫药物治疗外，还开展生酮饮食等多种有效治疗方法。

通过调查研究发现，每8对夫妻都有可能有一对夫妻是不能怀孕的。贝徕助孕表示现在不孕不育的人越来越多，试管婴儿作为一项生殖辅助技术也为很多人解决了不孕不育的难题，但是并不是每对做试管的夫妻都能够成功的。

国内试管婴儿成功率是多少

目前国内试管婴儿成功率一般是30-60%。这个数据具有很大的不稳定性，也就是说，因人而异。每个人的身体状况决定了试管婴儿成功率。试管婴儿的成功率受很多因素的影响，除了受医生技术要求，医院先进的技术设备影响外，个人自身的条件和生活习惯也成为影响试管婴儿成功率的重要因素。

国内试管婴儿哪里的成功率最高

试管婴儿技术是一项对医院水平、医生技术要求比较高的助孕手段，特别是对医院的要求，在设备、环境等方面都需要比较成熟，所以能开展试管婴儿的医院水平肯定不会太差。但是，没得医院，乃至每个地区之间的试管婴儿技术水平还是有差距的，所谓经济基础决定上层建筑，因此，国内试管婴儿成功率最高的地方是集，如北京、上海、广州、深圳等。这些地区不仅在经济、科技、医疗等领域发展得非常迅猛，而且极具创新性和包容性，试管婴儿的成功率自然是。

大家，如地域、试管机构知名度、价格是否合理透明、医院条件是否达到医疗执业标准等。若医院各方面条件都具备，而且自己身体素质也达标，相信成功好孕的几率并不会太低。

关于试管婴儿费用问题，相信大家一定会有很多的疑问，为什么同是做试管，费用却千差万别?贝安来说说。

试管婴儿的费用受到许多因素影响，比如年龄、不孕不育原因、是否选择性别、促排方案、促排用药等，都会影响最终的价格。

例如，在进入试管周期后，一些患者有非常适合移植的身体条件，所以她可以在取卵后3-5天内直接进行新鲜胚胎移植。有些患者需要冷冻胚胎，因为目前的子宫环境不适合胚胎移植，然后在身体条件符合移植标准后进行冷冻胚胎移植。在这一过程中，胚胎冷冻和解冻的成本以及子宫调理的相关成本的成本。

例如，如果一些患者子宫状况不佳，需要宫腔镜或腹腔镜来清除胚胎植入和发育的障碍，她的手术费用也将包括在体外受精的费用中。等等，这些是在试管婴儿治疗过程中导致不同费用的实际情况。

由于不孕不育原因不同，所以选择试管技术项目也会因人而异。第一代和第二代试管婴儿的费用比较低，第三代试管婴儿需要在一代二代试管婴儿基础上加做PGD/PGS染色体筛查，因此第三代试管技术费用相对更高。

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试管婴儿的费用因医院而异也因人而异，试管婴儿的成功率因人而异。，每位患者朋友都应确定医院是否具备试管婴儿资格，医生是否有经验，医院的整体环境和患者的声誉。

贝安健康提示：每位不孕不育夫妻的情况不同，试管婴儿价格也不相同，选对医院，是试管省钱的关键，一家好的医院和医生对整个试管婴儿手术周期开展至关重要。试管成功率越高，相对试管成功的花费越低。