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时间:2022-11-02 05:55 作者:admin

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

供卵生的孩子忧虑太多

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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蚌埠没有医院设有精子库,不可以供精。安徽的精子库在安徽医科大学第一附属医院,这家医院是可以供精的。而蚌埠市开展辅助生殖技术的医院只有蚌医一附院,这所医院目前也只开展了一代、二代试管婴儿技术以及夫精人工授精技术,不能供精。如果想要找供精的医院,可以去安徽省立医院、安徽医科大学第一附属医院和联勤保障部队第901医院等。

蚌埠市地处中国华东地区,长江三角洲西部,设有中国自由贸易试验区蚌埠片区,经济比较发达,也建立了很多医院,其中一些医院是当地比较出名的,医疗水平也被大众所认可,下面是蚌埠市医院有无精子库的情况说明:

蚌埠市医院有无精子库介绍序号医院有无精子库地点1蚌埠医学院第一附属医院无蚌埠市长淮路287号2蚌埠医学院第二附属医院无蚌埠市淮上区龙华路633号3蚌埠市第三人民医院无蚌埠市蚌山区胜利中路38号4蚌埠市第一人民医院无蚌埠市禹会区涂山路229号5蚌埠市中医院无蚌埠市淮上区淮上大道4339号

有很多方法可以判断自己是不是有高质量的卵子,通常来讲通过B超或者彩超来判断卵子是不是高质量是最准确的,月经的第十天去可以去医院做B超监测,正常高质量的卵泡直径大概在18-25mm,如果在这个时期卵泡质量没有达到这个大小,则卵泡的质量不高及时正常的排卵,也没有办法成功的受孕,及时受孕后也十分容易出现流产。

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可以平时观察自己如果在排卵期卵泡成熟能够正常排出,则证明卵泡的质量不较好在这个时期同房也更容易怀孕,对于大多数年轻的女性来说,如果之前孕检没有基础性的卵巢疾病,卵泡质量通常都很高。下面是判断高质量卵子的方法:

1.超声检查:超生检查是最直接判断是不是高质量的方式,女性可以在每次月经结束的时候到正规医院做超生监测;

2.检查月经之前的分泌物:女性每次来月经之前分泌物都会增加,如果分泌物的浓度足够高、分泌物足够清澈则说明卵子的质量高;

3.子宫内膜活检:在来月经之前可以取一些子宫内膜进行检查,如果分泌物发生改变则发生排卵,卵子的质量一般较高。

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