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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

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像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

许多女性因为某些原因不能自然受孕但又非常期望能有自己的孩子，现代生殖辅助技术就很好地解决了这个问题，给广大不孕的女性带来了希望。很多人想做试管婴儿，但又不清楚其具体过程，所以下面就简要介绍一下试管婴儿的过程。

1、取卵。在医生指导下用药物使卵泡长至一定大小后注射HCG，注射36小时左右后，在阴超引导下穿刺各个卵泡，然后抽吸所有达到一定大小的卵泡，经过冲洗后将其放入培养皿中孵育。

2、取精。取卵当天丈夫手淫取精，然后对精液进行分离处理，一般在取卵3~4小时内进行受精，可以体外常规受精也可以卵胞质内单精子注射。

3、植入。精子和卵子受精形成胚胎后不能长期呆在体外，一般会选择在受精68小时后进行胚胎移植。进行胚胎移植时患者需要憋尿，然后再经腹超声的引导下用移植管将胚胎经宫颈送入宫腔。35岁以上患者首次治疗的患者规定移植胚胎数不超过2枚，其他情况不超过3枚。

4、并不是胚胎植入子宫内就万事大吉了，有不少患者在移植后发生生化妊娠或者流产，所以移植后需要密切观察。胚胎在母体子宫内着床、生长发育至瓜熟蒂落时，这次的妊娠才真正结束。

（文中配图均为资料图，仅供参考）

（作者 王云梦，医学硕士）

排卵三天后子宫内膜的正常厚度至少在7-10mm左右，这样在受精形成后才有利于胚胎做床，如果内膜小于7mm会影响胚胎着床，降低一定的怀孕机率，如果不在排卵期子宫内膜的厚度在4-12mm不等，并且在女生不同阶段，子宫内膜的厚度存在一定的差异，如月经期间相对其它时间要薄一点，排卵期相对要后一点，在月经结束后约4-6mm左右。

1.在女性的月经周期中，在月经结束时，随着子宫内膜脱落干净，子宫内膜此时是最薄的，约4-6mm；

2.之后随着体内雌激素分泌的增加，卵泡的成熟，子宫内膜会增生，在月经的第6-14天左右可以达到5-10mm；

3.当成熟卵泡排出后，会出现黄体，在孕激素刺激下，子宫内膜会继续增生厚度可能会达到约8-12mm左右；

4.后再次进入月经期，子宫内膜再次脱落，又变成最薄状态。