地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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我姐姐一直有子宫肌瘤，结婚5年一直没有孩子，她的肌瘤比较大，前段时间给切除了，准备想生个孩子，但她现在子宫环境很差，只能看做试管行不行。明后天她就要上城里了，我这几天一直在帮她看医院，我发现网上蛮多人都说石家庄市妇产医院不错，但我还是有点不敢确定，想问问石家庄市妇产医院试管成功率有多少？

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生殖内分泌；不孕不育；辅助生殖技术；复发性流产；生殖外科。

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女性不孕不育（如多囊卵巢综合征、排卵障碍、各种原因导致的输卵管通畅欠佳、子宫内膜异位症等）、复发性流产、女性内分泌疾病的诊治；男性门诊主要治疗男性不育症（精液液化异常、精液量异常、无精子症、少弱畸形精子症）、前列腺疾病（急慢性前列腺炎，良性前列腺增生等）、男性性功能障碍、男性泌尿系统感染性疾病、男性更年期综合征等。辅助生殖技术：夫精人工授精技术（AIH）、常规体外受精-胚胎移植技术（IVF-ET）、卵胞浆单精子注射技术（ICSI）及胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）等。

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生殖医学中心的生殖门诊和实验室共1380多平方米，其中胚胎实验室面积达260平方米，主要仪器设备131台，10万以上设备17台。设立了男女不孕不育门诊、男科实验室、人工授精实验室、胚胎实验室及PGD实验室，从诊断、检查、治疗实行一条龙服务。

amh高于9，还被确诊是多囊卵巢综合症是会影响到卵泡质量的。amh值是可以预测卵泡数量的，一般情况下，amh正常值范围为2-6.8ng/ml之间，如果amh高于9，说明女性卵巢中有多个卵泡在同时生长，很有可能是多囊卵巢综合症，而被确诊为多囊卵巢综合症的情况，就说明女性卵巢两侧都有12个以上的卵泡在同时生长，但最终是不会成熟的，也就不能自然排卵，这种情况是会影响到卵泡的质量的。

当然，对于多囊卵巢综合征的女性，并不是所有的卵子质量都差。有些多囊患者还可能周期性的排出正常成熟卵子，只是排出成熟卵子的时间间隔比较长，可能是在一个半月，甚至是更长的时间。但有的可能会因为雄激素的增高导致出现排卵异常，导致卵泡质量下降。下面是关于amh值高的影响：

1.一般amh过高，就可能出现多囊的情况，而多囊卵巢的患者由于体内的内分泌的异常，会导致患者不排卵或排卵异常，同时也就容易导致卵泡质量变差；

2.amh值不是越高越好，如果amh值过高，可能出现多囊卵巢综合症，而多囊患者一般比较肥胖，不进行治疗是会影响试管的成功几率的；

3.amh水平高，在试管婴儿治疗中使用药物促排，更容易引发卵巢过度刺激综合征，从而影响生育能力及身体健康。